뮤코다당증 유형 III

뮤코다당분해효소 III형

*뮤코다당류(또는 MPS)는 글리코사미노글리칸(GAG)의 합성 장애로 인해 발생하는 유전성 대사 질환 그룹으로, GAG가 축적되어 많은 기관과 조직에 손상을 입힙니다.*

**샌드하퍼 증후군**은 MPS 이질성 그룹에 속하는 드문 선천성 장애입니다. 이 증후군에는 글리코프로테오글리칸, 데르마탄 설페이트, 헤파란 설페이트, 헤파란 설페이트 등 다양한 유형의 글리칸 함유 복합 물질이 축적되어 있습니다. 이러한 유형의 증후군은 이러한 유형의 질병을 일으키는 주요 돌연변이를 발견한 스위스 과학자의 이름을 따서 명명되었습니다. 영향을 받은 어린이는 체중이 증가한 상태로 태어나고 발달이 지연되며 조기에 나타납니다. 결과적으로 만성 변비, 관절 경직, 자세 불량, 신경계 손상, 심근병증, 정신 지체 등이 발생합니다.

뮤코다당류증 유형 III은 리소좀 질환(운동실조증-모세혈관확장증, 샌드팬드 증후군) 그룹의 유전성 질환입니다.

뮤코폴리사카라신 유형 I은 남아프리카, 파푸아뉴기니 및 남아메리카 인디언에서도 발견되지만 다른 곳에서는 훨씬 덜 흔하여 어린이 1,500명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 세계보건기구(WHO)에 따르면 이 증후군의 유병률은 국가마다 다르지만 MPS 1형은 매우 희귀한 질병이기 때문에 정확한 수치를 제시하기가 매우 어렵다. MPS I의 임상 증상은 심각한 형태의 MPS 유형 II에서 관찰되는 정신 발달 및 필수 시스템 형성에 그렇게 심각한 결과를 초래하지 않습니다. III형 MPS의 발생은 주로 리소좀의 효소(시알산) 중 하나, 즉 α2,6-L-시닌산 리아제(α2,6LSL)의 결핍과 관련이 있습니다. 이는 결국 피부와 조직에 포함된 다양한 물질의 소화를 방해합니다. 말초 신경이 주로 영향을 받으며 시력, 청각 및 영양 시스템도 영향을 받습니다. 치료를 받지 않으면 MPS가 있는 아동은 독립적으로 움직일 수 있는 능력을 상실하고, 중등도에서 중증의 정신 지체가 발생하고, 최소한의 식량 배급도 받을 수 없게 되어 점차적으로 사망합니다. 이 질병의 치료는 대체 요법으로 구성됩니다. 대체 요법은 세포 수준에서 물질을 처리하는 데 필요한 추가 양의 리소좀 효소를 형성하고 축적(축적)하는 인공적으로 생성된 대체물(약물)을 체내에 도입하는 것을 포함합니다. 환자가 이를 복용하면 과잉 물질이 대변으로 배설됩니다. "여분의" 효소를 대체하는 작용으로 인해 보다 효율적인

뮤코다당증(MPS, MPS - 뮤코다당증)은 글리코사미노글리칸, 즉 황산 콘드로이틴과 황산 더마탄이 신체의 다양한 조직과 기관에 축적되는 것과 관련된 희귀 유전병 그룹입니다. 콜레스테롤은 주로 심장 근육, 뼈, 신장 및 중추 신경계에 축적됩니다. 유형 III 및 VI MPS(Hurler, Scheie 및 Fabry-Neumann 증후군)가 우세한 어린이의 경우 돼지 간췌장의 효소 제제인 벨라글루세라제 알파(velaglucerase alfa)를 사용하는 것이 병리학적으로 치료에 정당합니다.

뮤코다당증 III형 또는 잔드퍼-샤우터 증후군은 하나의 임상 그룹으로 통합된 희귀 유전 질환입니다. 병인은 글리코사미노글리칸(GAG) 대사의 파괴에 기초합니다. 결과적으로 잔퍼-샤우터 증후군 환자는 조직 내 황산화 뮤코다당류의 농도가 증가하여 내부 장기 및 시스템의 기능 장애를 유발하여 환자의 질과 기대 수명을 감소시킵니다. 뮤코다당증 유형 III(샌드퍼-스카우터 증후군)의 원인 질병의 정의 ICD-10에 따르면, 뮤코다당증 유형 III의 코드는 E74.1(1개의 헥소사미니다제의 유전적 결핍)입니다. Sanfer-Chaoter 증후군의 코드는 Q87.3입니다. 주요 병리학적 표지자는 GAG이기 때문입니다. 이들은 인간 조직에서 단위 또는 단당류라고 불리는 반복 단위로 구성된 고분자량 중합체로 기능합니다. 대부분은 D-갈락토스, D-글루코사민, N-아세틸-D-갈락토산 및 황산을 함유하고 있습니다. 말단 단위는 글리코실트랜스퍼라제(글리코실라제)를 사용하여 사슬 분지에 의해 형성됩니다.

뮤코다당류 유형 III 또는 산드필리포 증후군은 리소좀 가수분해 효소 β-갈락토시다제 A의 활성 결핍 또는 결핍으로 인해 발생하는 유전적으로 결정된 대사 장애입니다. 이 질병은 다양한 유형의 글리코사미노글리칸(GAG), 즉 복합 탄수화물의 체내 축적을 초래합니다. 모든 인간 기관 시스템의 발달과 기능에 필요합니다. 실제로, 우리는 인체의 글리코사미노글리칸 대사 시스템 구성 요소 중 하나의 결핍과 신체 자체 세포가 결함이 있는 GAG를 이물질(항원)로 인식할 때 심각한 자가면역 과정의 발달에 대해 이야기하고 있습니다. 그것을 파괴하려고 공격하기 시작합니다. 이러한 자가면역 반응의 결과는 간, 췌장, 피부, 근육, 관절, 골수 등 모든 중요한 기관과 조직에 병리학적 변화가 형성되는 것입니다.

뮤코다당증은 대사 장애와 관련된 질병입니다. 이 질병은 어린이와 성인 모두에서 발생합니다. 현재 3형 점액다당증은 특정 단클론 혈청을 환자의 몸에 주입하여 치료됩니다. 이 치료를 통해 환자의 웰빙이 향상되고 일부 환자는 자가 관리가 가능해집니다.