ムコ多糖症III型

ムコ多糖酵素III型

*ムコ多糖類 (または MPS) は、グリコサミノグリカン (GAG) の合成障害によって引き起こされる一群の遺伝性代謝疾患であり、その蓄積と多くの器官や組織への損傷につながります。

**サンドハーファー症候群**は、MPS 不均一性グループのまれな先天性疾患です。この症候群では、グリコプロテオグリカン、デルマタン硫酸、ヘパラン硫酸、ヘパラン硫酸などのさまざまな種類のグリカンを含む複合物質が蓄積します。このタイプの症候群は、このタイプの病気の原因となる主な変異を発見したスイスの科学者にちなんで名付けられました。影響を受けた子供は体重が増加して生まれ、発育が遅れ、未熟に見えます。その後、慢性便秘、関節の硬直、不良姿勢、神経系の損傷、心筋症、精神遅滞を発症します。

ムコ多糖症 III 型は、リソソーム疾患 (毛細血管拡張性失調症、サンドファンド症候群) のグループに属する遺伝性疾患です。

ムコポリサッカラシン I 型は南アフリカ、パプアニューギニア、南米インディアンにも見られますが、他の地域ではあまり一般的ではなく、1,500 人に 1 人の子供が罹患しています。世界保健機関によると、この症候群の有病率は国によって異なりますが、MPS タイプ 1 は非常にまれな病気であるため、正確な数字を出すのは非常に困難です。 MPS I の臨床症状は、MPS II 型の重症型で観察される精神発達や生命システムの形成にそれほど深刻な影響を及ぼしません。 III 型 MPS の発症は、主にリソソーム内の酵素 (シアル酸) の 1 つ、すなわち α2,6-L-シナン酸リアーゼ (α2,6LSL) の欠損に関連しています。これにより、皮膚や組織に含まれるさまざまな物質の消化が阻害されます。主に末梢神経が影響を受け、視覚、聴覚、栄養系も影響を受けます。治療を受けなければ、MPS の子供は自立して動く能力を失い、中等度から重度の精神遅滞を発症し、最小限の食料さえも入手できなくなり、徐々に死亡します。この病気の治療は補充療法で構成されます。補充療法には、人工的に作成された代替物（薬剤）を体内に導入することが含まれ、これにより、細胞レベルで物質を処理するために必要な追加量のリソソーム酵素が形成および沈着（蓄積）されます。患者がそれを摂取すると、余分な物質は便中に排泄されます。 「余分な」酵素を置き換える作用により、より効率的な酵素が得られます。

ムコ多糖症（MPS、MPS - ムコ多糖症）は、体のさまざまな組織や器官におけるグリコサミノグリカン、すなわちコンドロイチン硫酸とデルマタン硫酸の蓄積に関連する一群の稀な遺伝性疾患です。コレステロールは主に心筋、骨、腎臓、中枢神経系に蓄積します。 III 型および VI 型 MPS (ハーラー症候群、シャイエ症候群、およびファブリー・ノイマン症候群) が優勢な小児では、ブタ肝膵臓由来の酵素製剤であるベラグルセラーゼ アルファの使用が病因​​学的にその治療に正当化されています。

ムコ多糖症 III 型またはザンファー・シャウター症候群は、1 つの臨床群にまとめられた稀な遺伝性疾患です。病因はグリコサミノグリカン (GAG) 代謝の破壊に基づいています。その結果、ザンファー・シャウター症候群の人は組織内の硫酸化ムコ多糖の濃度が増加し、内臓やシステムの機能不全を引き起こし、患者の質と余命の低下につながります。ムコ多糖症 III 型（ザンファー・シャウター症候群）の原因 疾患の定義 ICD-10 によれば、ムコ多糖症 III 型はコード E74.1（1 つのヘキソサミニダーゼの遺伝的欠損）を持っています。主な病理学的マーカーは GAG であるため、サンファー・チャオター症候群のコードは Q87.3 です。これらは人間の組織内で、ユニットまたは単糖と呼ばれる繰り返し単位で構成される高分子量ポリマーとして機能します。そのほとんどには、D-ガラクトース、D-グルコサミン、N-アセチル-D-ガラクトサン、硫酸が含まれています。末端ユニットは、糖転移酵素 (グリコシラーゼ) を使用した鎖分岐によって形成されます。

ムコ多糖 III 型またはサンドフィリッポ症候群は、リソソーム加水分解酵素 β-ガラクトシダーゼ A の活性の欠損または欠損によって引き起こされる、遺伝的に決定される代謝障害です。この疾患は、複合炭水化物であるさまざまな種類のグリコサミノグリカン (GAG) の体内の蓄積を引き起こします。人間のすべての器官系の発達と機能に必要です。実際、私たちは人体のグリコサミノグリカン代謝系の構成要素の1つの欠乏と、体自身の細胞が欠陥のあるGAGを異物（抗原）として認識したときの重度の自己免疫プロセスの発症について話しています。そしてそれを破壊しようとして攻撃を開始します。この自己免疫反応の結果、肝臓、膵臓、皮膚、筋肉、関節、骨髄など、すべての重要な器官および組織に病理学的変化が形成されます。

ムコ多糖症は代謝異常に関連する病気です。この病気は子供と大人の両方に発生します。現在、ムコ多糖症 3 型は、特定のモノクローナル血清を患者の体内に導入することによって治療されています。この治療により患者の健康状態は改善され、一部の患者はセルフケアができるようになります。