Мукополизахаридоза тип III

Мукополизахаридази тип III

*Мукополизахаридите (или MPS) са група наследствени метаболитни заболявания, които се причиняват от нарушен синтез на гликозаминогликани (GAG), което води до тяхното натрупване и увреждане на много органи и тъкани.*

**Синдромът на Sandhafer** е рядко вродено заболяване от групата на хетерогенността на MPS. При този синдром има натрупване на различни видове гликан-съдържащи комплексни вещества: гликопротеогликани, дерматан сулфат, хепаран сулфат, хепаран сулфат и др. Този тип синдром е кръстен на швейцарския учен, който открива основните мутации, отговорни за този вид заболяване. Засегнатите деца се раждат с повишено телесно тегло, забавят развитието си и изглеждат недоносени. Впоследствие развиват хроничен запек, скованост на ставите, лоша стойка, увреждане на нервната система, кардиомиопатия, умствена изостаналост

Мукополизахариодоза тип III е наследствено заболяване от групата на лизозомните заболявания (атаксия-телеангиектазия, синдром на Sandfand).

Мукополизахаразин тип I също се среща в Южна Африка, Папуа Нова Гвинея и южноамериканските индианци, но е много по-рядко срещан другаде, като засяга 1 на 1500 деца. Според Световната здравна организация разпространението на синдрома варира в различните страни, но тъй като MPS тип 1 е толкова рядко заболяване, е много трудно да се дадат точни цифри. Клиничните симптоми на MPS I нямат толкова тежки последици в умственото развитие и формирането на жизнените системи, наблюдавани при тежките форми на MPS тип II. Развитието на тип III MPS се свързва предимно с дефицит на един от ензимите (сиалови киселини) в лизозомите, а именно α2,6-L-синанова киселина лиаза (α2,6LSL). Това от своя страна води до нарушаване на храносмилането на различни вещества, съдържащи се в кожата и тъканите. Засегнати са предимно периферните нерви, засегнати са също зрителната, слуховата и хранителната система. Без лечение децата с MPS губят способността си да се движат самостоятелно, развиват умерена до тежка умствена изостаналост, стават неспособни да получават дори минимални хранителни дажби и постепенно умират. Лечението на това заболяване се състои от заместителна терапия. Заместителната терапия включва въвеждането в тялото на изкуствено създаден заместител (лекарство), който образува и отлага (натрупва) допълнително количество лизозомален ензим, необходим за обработка на вещества на клетъчно ниво. Когато пациентът го приеме, излишното вещество се отделя с изпражненията. Действието на заместването на "допълнителния" ензим позволява по-ефективно

Мукополизахаридозата (MPS, MPS - mucopolysaccharidoses) е група от редки наследствени заболявания, свързани с натрупването на гликозаминогликани, а именно хондроитин сулфат и дерматан сулфат в различни тъкани и органи на тялото. Холестеролът се натрупва главно в сърдечния мускул, костите, бъбреците и централната нервна система. При деца с преобладаване на типове III и VI MPS (синдроми на Hurler, Scheie и Fabry-Neumann) за лечението им е патогенетично обосновано използването на ензимен препарат от свински хепатопанкреас - велаглуцераза алфа.

Мукополизахаразидоза тип III или синдром на Sandfer-Schauter са редки наследствени заболявания, обединени в една клинична група. Патогенезата се основава на нарушаване на метаболизма на гликозаминогликана (GAG). В резултат на това човек със синдром на Sandfer-Schauter изпитва повишена концентрация на сулфатирани мукополизахариди в тъканите, което причинява дисфункция на вътрешните органи и системи, което води до намаляване на качеството и продължителността на живота на пациента. Причини за мукополизахаридоза тип III (синдром на Sandfer-Schouter) Дефиниция на заболяването Според ICD-10, мукополизахаридоза тип III има код E74.1 (наследствен дефицит на една хексозаминидаза). Кодът за синдрома на Sanfer-Chaoter е Q87.3, тъй като основният патологичен маркер е GAGs. Те функционират в човешката тъкан като полимери с високо молекулно тегло, които са съставени от повтарящи се единици, наречени единици или монозахариди. Повечето от тях съдържат D-галактоза, D-глюкозамин, N-ацетил-D-галактозан и сярна киселина. Крайните единици се образуват чрез разклоняване на веригата с помощта на гликозилтрансфераза (гликозилаза).

Мукополизахарид тип III или синдром на Sandfilippo е генетично обусловено метаболитно нарушение, причинено от дефицит или липса на активност на лизозомния хидролизиращ ензим β-галактозидаза А. Това заболяване води до натрупване в тялото на различни видове гликозаминогликани (GAG) - сложни въглехидрати необходими за развитието и функционирането на всички системи на човешките органи. Всъщност говорим за дефицит на един от компонентите на гликозаминогликановата метаболитна система в човешкото тяло и развитието на тежък автоимунен процес, когато собствените клетки на тялото възприемат дефектния GAG като чуждо вещество (антиген) и започват да го атакуват, опитвайки се да го унищожат. Резултатът от този автоимунен отговор е образуването на патологични промени във всички жизненоважни органи и тъкани: черен дроб, панкреас, кожа, мускули, стави, костен мозък.

Мукополизахариодозата е заболяване, свързано с метаболитни нарушения. Заболяването се среща както при деца, така и при възрастни. В момента мукополизахаридозата тип 3 се лекува чрез въвеждане на специфичен моноклонален серум в тялото на пациента. С това лечение благосъстоянието на пациентите се подобрява, някои от тях стават способни да се самообслужват