Mucopolysaccharidosis Type III

Mucopolysaccharidaser type III

*Mucopolysaccharider (eller MPS) er en gruppe af arvelige stofskiftesygdomme, der er forårsaget af nedsat syntese af glycosaminoglycaner (GAG'er), hvilket fører til deres ophobning og beskadigelse af mange organer og væv.*

**Sandhafers syndrom** er en sjælden medfødt lidelse i MPS-heterogenitetsgruppen. Med dette syndrom er der en ophobning af forskellige typer glycanholdige komplekse stoffer: glycoproteoglycaner, dermatansulfat, heparansulfater, heparansulfat og andre. Denne type syndrom er opkaldt efter den schweiziske videnskabsmand, der opdagede de vigtigste mutationer, der er ansvarlige for denne type sygdom. Berørte børn fødes med øget kropsvægt, er udviklingsmæssigt forsinket og fremstår for tidligt. Efterfølgende udvikler de kronisk forstoppelse, ledstivhed, dårlig kropsholdning, skader på nervesystemet, kardiomyopati, mental retardering

Mucopolysacchariodosis type III er en arvelig sygdom fra gruppen af ​​lysosomale sygdomme (ataxia-telangiectasia, Sandfand syndrom).

Mucopolysaccharasin type I findes også i Sydafrika, Papua Ny Guinea og sydamerikanske indianere, men er meget mindre almindeligt andre steder og påvirker 1 ud af 1.500 børn. Ifølge Verdenssundhedsorganisationen varierer udbredelsen af ​​syndromet fra land til land, men da MPS type 1 er så sjælden en sygdom, er det meget svært at give præcise tal. Kliniske symptomer på MPS I har ikke så alvorlige konsekvenser i mental udvikling og dannelsen af ​​vitale systemer observeret i alvorlige former for MPS type II. Udviklingen af ​​type III MPS er primært forbundet med en mangel på et af enzymerne (sialinsyrer) i lysosomer, nemlig α2,6-L-sinansyrelyase (α2,6LSL). Dette fører igen til forstyrrelse af fordøjelsen af ​​forskellige stoffer indeholdt i hud og væv. De perifere nerver er overvejende påvirket; synet, hørelsen og ernæringssystemerne er også påvirket. Uden behandling mister børn med MPS evnen til at bevæge sig selvstændigt, udvikler moderat til svær mental retardering, bliver ude af stand til at opnå selv minimale føderationer og dør gradvist. Behandling af denne sygdom består af erstatningsterapi. Erstatningsterapi involverer indføring i kroppen af ​​en kunstigt skabt erstatning (lægemiddel), som danner og aflejrer (akkumulerer) en yderligere mængde lysosomalt enzym, der er nødvendigt for at behandle stoffer på cellulært niveau. Når patienten tager det, udskilles det overskydende stof i afføringen. Virkningen af ​​at erstatte det "ekstra" enzym giver mulighed for mere effektiv

Mucopolysaccharidosis (MPS, MPS - mucopolysaccharidoses) er en gruppe af sjældne arvelige sygdomme forbundet med ophobning af glycosaminoglycaner, nemlig chondroitinsulfat og dermatansulfat i forskellige væv og organer i kroppen. Kolesterol ophobes hovedsageligt i hjertemusklen, knoglerne, nyrerne og centralnervesystemet. Hos børn med en overvægt af type III og VI MPS (Hurler, Scheie og Fabry-Neumann syndromer) er brugen af ​​et enzymatisk præparat fra porcin hepatopancreas - velaglucerase alfa - patogenetisk begrundet for deres behandling.

Mucopolysaccharasidoser type III eller Sandfer-Schauters syndrom er sjældne arvelige sygdomme kombineret i én klinisk gruppe. Patogenesen er baseret på forstyrrelse af glycosaminoglycan (GAG) metabolisme. Som følge heraf oplever en person med Sandfer-Schauters syndrom en øget koncentration af sulfaterede mucopolysaccharider i vævene, hvilket forårsager dysfunktion af indre organer og systemer, hvilket fører til et fald i patientens kvalitet og forventede levetid. Årsager til mucopolysaccharidosis type III (Sandfer-Schouter syndrom) Definition af sygdommen Ifølge ICD-10 har mucopolysaccharidosis type III kode E74.1 (arvelig mangel på én hexosaminidase). Koden for Sanfer-Chaoter syndrom er Q87.3, da den vigtigste patologiske markør er GAG'er. De fungerer i menneskeligt væv som polymerer med høj molekylvægt, der består af gentagne enheder kaldet enheder eller monosaccharider. De fleste af dem indeholder D-galactose, D-glucosamin, N-acetyl-D-galactosan og svovlsyre. De terminale enheder dannes ved kædeforgrening under anvendelse af glycosyltransferase (glycosylase).

Mucopolysaccharide type III eller Sandfilippo syndrom er en genetisk bestemt metabolisk lidelse forårsaget af en mangel eller fravær af aktivitet af det lysosomale hydrolyse enzym β-galactosidase A. Denne sygdom fører til ophobning i kroppen af ​​forskellige typer glycosaminoglycaner (GAG'er) - komplekse kulhydrater nødvendig for udvikling og funktion af alle menneskelige organsystemer. Faktisk taler vi om en mangel på en af ​​komponenterne i glycosaminoglycan metaboliske system i den menneskelige krop og udviklingen af ​​en alvorlig autoimmun proces, når kroppens egne celler opfatter den defekte GAG ​​som et fremmed stof (antigen) og begynde at angribe den og prøve at ødelægge den. Resultatet af denne autoimmune reaktion er dannelsen af ​​patologiske ændringer i alle vitale organer og væv: lever, bugspytkirtel, hud, muskler, led, knoglemarv.

Mucopolysacchariodosis er en sygdom forbundet med metaboliske forstyrrelser. Sygdommen opstår hos både børn og voksne. I øjeblikket behandles mucopolyssaccharidosis type 3 ved at indføre et specifikt monoklonalt serum i patientens krop. Med denne behandling forbedres patienternes velbefindende, nogle af dem bliver i stand til egenomsorg