Mukopoliszacharidózis III

Mukopoliszacharidázok III

*A mukopoliszacharidok (vagy MPS) az öröklött anyagcsere-betegségek csoportja, amelyeket a glikozaminoglikánok (GAG) szintézisének károsodása okoz, ami felhalmozódásukhoz és számos szerv és szövet károsodásához vezet.*

A **Sandhafer-szindróma** az MPS heterogenitási csoportjának ritka veleszületett rendellenessége. Ezzel a szindrómával különböző típusú glikántartalmú komplex anyagok halmozódnak fel: glikoproteoglikánok, dermatán-szulfát, heparán-szulfátok, heparán-szulfát és mások. Ez a fajta szindróma egy svájci tudósról kapta a nevét, aki felfedezte az ilyen típusú betegségekért felelős fő mutációkat. Az érintett gyermekek megnövekedett testsúllyal születnek, fejlődésük késleltetett és koraszülöttnek tűnik. Ezt követően krónikus székrekedés, ízületi merevség, rossz testtartás, idegrendszeri károsodás, kardiomiopátia, mentális retardáció alakul ki náluk.

A III-as típusú mucopolysacchariodosis a lizoszomális betegségek (ataxia-telangiectasia, Sandfand-szindróma) csoportjába tartozó örökletes betegség.

Az I. típusú mukopoliszacharazin Dél-Afrikában, Pápua Új-Guineában és a dél-amerikai indiánokban is megtalálható, de másutt sokkal ritkábban fordul elő, 1500 gyermekből 1-et érint. Az Egészségügyi Világszervezet szerint a szindróma prevalenciája országonként eltérő, de mivel az 1-es típusú MPS egy nagyon ritka betegség, nagyon nehéz pontos számokat adni. Az MPS I klinikai tünetei nem járnak olyan súlyos következményekkel a mentális fejlődésben és a létfontosságú rendszerek kialakulásában, amelyek a II. típusú MPS súlyos formáinál megfigyelhetők. A III-as típusú MPS kialakulása elsősorban a lizoszómák egyik enzimének (sziálsavnak), nevezetesen az α2,6-L-szinánsav-liáznak (α2,6LSL) hiányával függ össze. Ez viszont a bőrben és a szövetekben található különféle anyagok emésztésének megzavarásához vezet. Elsősorban a perifériás idegek érintettek, de a látás, a hallás és a táplálkozási rendszerek is érintettek. Kezelés nélkül az MPS-ben szenvedő gyermekek elveszítik az önálló mozgás képességét, mérsékelt vagy súlyos mentális retardáció alakul ki, képtelenné válnak a minimális táplálékadaghoz sem, és fokozatosan meghalnak. Ennek a betegségnek a kezelése helyettesítő terápiából áll. A helyettesítő terápia egy mesterségesen létrehozott helyettesítő (gyógyszer) bejuttatását jelenti a szervezetbe, amely további mennyiségű lizoszómális enzimet képez és raktároz le (halmozódik fel) az anyagok sejtszintű feldolgozásához. Amikor a beteg beveszi, a felesleges anyag a széklettel ürül. Az "extra" enzim cseréje lehetővé teszi a hatékonyabb működést

A mukopoliszacharidózis (MPS, MPS - mukopoliszacharidózisok) ritka örökletes betegségek csoportja, amelyek glikozaminoglikánok, nevezetesen kondroitin-szulfát és dermatán-szulfát felhalmozódásával járnak a test különböző szöveteiben és szerveiben. A koleszterin főként a szívizomban, a csontokban, a vesékben és a központi idegrendszerben halmozódik fel. A III-as és VI-os típusú MPS-ben (Hurler-, Scheie- és Fabry-Neumann-szindrómák) túlsúlyban szenvedő gyermekeknél a sertéshepatopancreasból származó enzimatikus készítmény - a velagluceráz alfa - alkalmazása patogenetikailag indokolt a kezelésükben.

A III-as típusú mukopoliszacharazidózisok vagy a Sandfer-Schauter-szindróma ritka örökletes betegségek, amelyek egyetlen klinikai csoportba kapcsolódnak. A patogenezis a glükózaminoglikán (GAG) metabolizmusának megzavarásán alapul. Ennek eredményeként egy Sandfer-Schauter-szindrómás személynél a szulfatált mukopoliszacharidok fokozott koncentrációja tapasztalható a szövetekben, ami a belső szervek és rendszerek működési zavarát okozza, ami a páciens minőségének és várható élettartamának csökkenéséhez vezet. A III-as típusú mukopoliszacharidózis okai (Sandfer-Schouter-szindróma) A betegség meghatározása Az ICD-10 szerint a III-as típusú mukopoliszacharidózis kódja E74.1 (egy hexózaminidáz örökletes hiánya). A Sanfer-Chaoter szindróma kódja a Q87.3, mivel a fő kóros marker a GAG. Az emberi szövetekben nagy molekulatömegű polimerekként működnek, amelyek ismétlődő egységekből vagy monoszacharidokból állnak. Legtöbbjük D-galaktózt, D-glükózamint, N-acetil-D-galaktózt és kénsavat tartalmaz. A terminális egységek láncelágazással jönnek létre glikoziltranszferáz (glikoziláz) segítségével.

A III-as típusú mukopoliszacharid vagy Sandfilippo-szindróma egy genetikailag meghatározott anyagcsere-rendellenesség, amelyet a lizoszómális hidrolizáló enzim, a β-galaktozidáz A hiánya vagy hiánya okoz. Ez a betegség különböző típusú glükózaminoglikánok (GAG) - összetett szénhidrátok - felhalmozódásához vezet a szervezetben. minden emberi szervrendszer fejlődéséhez és működéséhez szükséges. Valójában az emberi szervezetben a glükózaminoglikán metabolikus rendszer egyik összetevőjének hiányáról és egy súlyos autoimmun folyamat kialakulásáról beszélünk, amikor a szervezet saját sejtjei a hibás GAG-ot idegen anyagként (antigénként) érzékelik. és elkezdik támadni, megpróbálva elpusztítani. Ennek az autoimmun válasznak az eredménye az összes létfontosságú szervben és szövetben kóros elváltozások kialakulása: máj, hasnyálmirigy, bőr, izmok, ízületek, csontvelő.

A mucopolysacchariodosis anyagcserezavarral járó betegség. A betegség gyermekeknél és felnőtteknél egyaránt előfordul. Jelenleg a 3-as típusú mukopoliszacharidózist úgy kezelik, hogy egy specifikus monoklonális szérumot juttatnak be a páciens testébe. Ezzel a kezeléssel a betegek közérzete javul, egy részük képessé válik az önellátásra