Mucopolysaccharidose Type III

Mucopolysaccharidases de type III

*Les mucopolysaccharides (ou MPS) sont un groupe de maladies métaboliques héréditaires causées par une synthèse altérée des glycosaminoglycanes (GAG), ce qui entraîne leur accumulation et des dommages à de nombreux organes et tissus.*

Le **syndrome de Sandhafer** est une maladie congénitale rare du groupe d'hétérogénéité MPS. Avec ce syndrome, il existe une accumulation de divers types de substances complexes contenant des glycanes : glycoprotéoglycanes, dermatane sulfate, héparane sulfates, héparane sulfate et autres. Ce type de syndrome doit son nom au scientifique suisse qui a découvert les principales mutations responsables de ce type de maladie. Les enfants atteints naissent avec un poids corporel accru, présentent un retard de développement et semblent prématurés. Par la suite, ils développent une constipation chronique, des raideurs articulaires, une mauvaise posture, des lésions du système nerveux, une cardiomyopathie, un retard mental.

La mucopolysacchariodose de type III est une maladie héréditaire du groupe des maladies lysosomales (ataxie-télangiectasie, syndrome de Sandfand).

La mucopolysaccharasine de type I est également présente en Afrique du Sud, en Papouasie-Nouvelle-Guinée et chez les Indiens d'Amérique du Sud, mais elle est beaucoup moins courante ailleurs, touchant 1 enfant sur 1 500. Selon l'Organisation mondiale de la santé, la prévalence du syndrome varie d'un pays à l'autre, mais comme la MPS de type 1 est une maladie très rare, il est très difficile de donner des chiffres exacts. Les symptômes cliniques de la MPS I n'ont pas de conséquences aussi graves sur le développement mental et la formation des systèmes vitaux que celles observées dans les formes sévères de MPS de type II. Le développement de la MPS de type III est principalement associé à un déficit de l'une des enzymes (acides sialiques) des lysosomes, à savoir l'acide α2,6-L-sinanique lyase (α2,6LSL). Cela entraîne à son tour une perturbation de la digestion de diverses substances contenues dans la peau et les tissus. Les nerfs périphériques sont principalement touchés ; les systèmes visuel, auditif et nutritionnel sont également touchés. Sans traitement, les enfants atteints de MPS perdent la capacité de se déplacer de manière autonome, développent un retard mental modéré à sévère, deviennent incapables d’obtenir même des rations alimentaires minimales et meurent progressivement. Le traitement de cette maladie consiste en un traitement substitutif. La thérapie de remplacement implique l'introduction dans le corps d'un substitut (médicament) créé artificiellement, qui forme et dépose (accumule) une quantité supplémentaire d'enzyme lysosomale nécessaire au traitement des substances au niveau cellulaire. Lorsque le patient le prend, l'excès de substance est excrété dans les selles. L'action de remplacer l'enzyme « supplémentaire » permet une action plus efficace

La mucopolysaccharidose (MPS, MPS - mucopolysaccharidoses) est un groupe de maladies héréditaires rares associées à l'accumulation de glycosaminoglycanes, à savoir le sulfate de chondroïtine et le sulfate de dermatane dans divers tissus et organes du corps. Le cholestérol s'accumule principalement dans le muscle cardiaque, les os, les reins et le système nerveux central. Chez les enfants présentant une prédominance de MPS de types III et VI (syndromes de Hurler, Scheie et Fabry-Neumann), l'utilisation d'une préparation enzymatique à base d'hépatopancréas porcin - la vélaglucérase alfa - est pathogénétiquement justifiée pour leur traitement.

Les mucopolysaccharasidoses de type III ou syndrome de Sandfer-Schauter sont des maladies héréditaires rares regroupées en un seul groupe clinique. La pathogenèse repose sur une perturbation du métabolisme des glycosaminoglycanes (GAG). En conséquence, une personne atteinte du syndrome de Sandfer-Schauter présente une concentration accrue de mucopolysaccharides sulfatés dans les tissus, ce qui provoque un dysfonctionnement des organes et systèmes internes, entraînant une diminution de la qualité et de l’espérance de vie du patient. Causes de la mucopolysaccharidose de type III (syndrome de Sandfer-Schouter) Définition de la maladie Selon la CIM-10, la mucopolysaccharidose de type III porte le code E74.1 (déficit héréditaire d'une hexosaminidase). Le code du syndrome de Sanfer-Chaoter est Q87.3, puisque le principal marqueur pathologique est les GAG. Ils fonctionnent dans les tissus humains comme des polymères de poids moléculaire élevé constitués d’unités répétitives appelées unités ou monosaccharides. La plupart d'entre eux contiennent du D-galactose, de la D-glucosamine, du N-acétyl-D-galactosane et de l'acide sulfurique. Les unités terminales sont formées par ramification de chaîne à l'aide de glycosyltransférase (glycosylase).

Le syndrome des mucopolysaccharides de type III ou Sandfilippo est un trouble métabolique d'origine génétique provoqué par un déficit ou une absence d'activité de l'enzyme d'hydrolyse lysosomale β-galactosidase A. Cette maladie entraîne l'accumulation dans l'organisme de divers types de glycosaminoglycanes (GAG) - glucides complexes. nécessaire au développement et au fonctionnement de tous les systèmes organiques humains. En fait, nous parlons d'un déficit de l'un des composants du système métabolique des glycosaminoglycanes dans le corps humain et du développement d'un processus auto-immun sévère, lorsque les propres cellules du corps perçoivent le GAG ​​​​défectueux comme une substance étrangère (antigène). et commencez à l'attaquer, en essayant de le détruire. Le résultat de cette réponse auto-immune est la formation de modifications pathologiques dans tous les organes et tissus vitaux : foie, pancréas, peau, muscles, articulations, moelle osseuse.

La mucopolysacchariose est une maladie associée à des troubles métaboliques. La maladie survient aussi bien chez les enfants que chez les adultes. Actuellement, la mucopolysaccharidose de type 3 est traitée par l’introduction d’un sérum monoclonal spécifique dans l’organisme du patient. Avec ce traitement, le bien-être des patients s'améliore, certains d'entre eux deviennent capables de prendre soin d'eux-mêmes.