Bệnh Mucopolysaccharidosis loại III

Mucopolysaccharidases loại III

*Mucopolysaccharides (hoặc MPS) là một nhóm các bệnh chuyển hóa di truyền gây ra do sự tổng hợp glycosaminoglycans (GAGs) bị suy yếu, dẫn đến sự tích tụ và tổn thương của chúng ở nhiều cơ quan và mô.*

**Hội chứng Sandhafer** là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp thuộc nhóm không đồng nhất MPS. Với hội chứng này, có sự tích tụ của nhiều loại chất phức hợp chứa glycan: glycoproteoglycans, dermatan sulfate, heparan sulfate, heparan sulfate và các loại khác. Loại hội chứng này được đặt theo tên của nhà khoa học Thụy Sĩ, người đã phát hiện ra những đột biến chính gây ra loại bệnh này. Trẻ em bị ảnh hưởng khi sinh ra có trọng lượng cơ thể tăng lên, chậm phát triển và xuất hiện sớm. Sau đó, họ bị táo bón mãn tính, cứng khớp, tư thế xấu, tổn thương hệ thần kinh, bệnh cơ tim, chậm phát triển trí tuệ.

Mucopolysacchariodosis type III là một bệnh di truyền thuộc nhóm bệnh lysosomal (ataxia-telangiectasia, hội chứng Sandfand).

Mucopolysaccharasin loại I cũng được tìm thấy ở Nam Phi, Papua New Guinea và người da đỏ Nam Mỹ, nhưng ít phổ biến hơn ở những nơi khác, ảnh hưởng đến 1 trên 1.500 trẻ em. Theo Tổ chức Y tế Thế giới, tỷ lệ mắc hội chứng này khác nhau tùy theo từng quốc gia, nhưng vì MPS loại 1 là một căn bệnh hiếm gặp nên rất khó đưa ra con số chính xác. Các triệu chứng lâm sàng của MPS I không gây ra hậu quả nghiêm trọng như vậy đối với sự phát triển tâm thần và sự hình thành các hệ thống quan trọng như được quan sát thấy ở các dạng MPS loại II nghiêm trọng. Sự phát triển của MPS loại III chủ yếu liên quan đến sự thiếu hụt một trong các enzyme (axit sialic) trong lysosome, đó là lyase axit α2,6-L-sinanic (α2,6LSL). Điều này dẫn đến sự gián đoạn quá trình tiêu hóa các chất khác nhau có trong da và mô. Các dây thần kinh ngoại biên bị ảnh hưởng chủ yếu; thị giác, thính giác và hệ thống dinh dưỡng cũng bị ảnh hưởng. Nếu không điều trị, trẻ mắc MPS sẽ mất khả năng di chuyển độc lập, chậm phát triển trí tuệ từ mức độ trung bình đến nặng, không thể có được khẩu phần ăn dù chỉ ở mức tối thiểu và dần dần tử vong. Điều trị bệnh này bao gồm liệu pháp thay thế. Liệu pháp thay thế liên quan đến việc đưa vào cơ thể một chất thay thế (thuốc) nhân tạo, chất này hình thành và tích lũy (tích lũy) một lượng enzyme lysosomal bổ sung cần thiết để xử lý các chất ở cấp độ tế bào. Khi bệnh nhân dùng thuốc, chất dư thừa sẽ được đào thải qua phân. Hoạt động thay thế enzyme "thêm" cho phép hiệu quả hơn

Mucopolysaccharidosis (MPS, MPS - mucopolysaccharidoses) là một nhóm bệnh di truyền hiếm gặp liên quan đến sự tích tụ glycosaminoglycans, cụ thể là chondroitin sulfate và dermatan sulfate trong các mô và cơ quan khác nhau của cơ thể. Cholesterol tích tụ chủ yếu ở cơ tim, xương, thận và hệ thần kinh trung ương. Ở trẻ em có ưu thế thuộc loại MPS III và VI (hội chứng Hurler, Scheie và Fabry-Neumann), việc sử dụng chế phẩm enzyme từ gan tụy lợn - velaglucerase alfa - là hợp lý về mặt sinh bệnh học để điều trị.

Hội chứng Mucopolysaccharasidoses loại III hoặc Sandfer-Schauter là những bệnh di truyền hiếm gặp được kết hợp thành một nhóm lâm sàng. Cơ chế bệnh sinh dựa trên sự gián đoạn chuyển hóa glycosaminoglycan (GAG). Kết quả là, một người mắc hội chứng Sandfer-Schauter gặp phải tình trạng tăng nồng độ mucopolysacarit sunfat trong các mô, gây ra rối loạn chức năng của các cơ quan và hệ thống nội tạng, dẫn đến giảm chất lượng và tuổi thọ của bệnh nhân. Nguyên nhân gây bệnh mucopolysaccharidosis loại III (hội chứng Sandfer-Schouter) Định nghĩa bệnh Theo ICD-10, bệnh mucopolysaccharidosis loại III có mã E74.1 (thiếu hụt di truyền một hexosaminidase). Mã cho hội chứng Sanfer-Chaoter là Q87.3, vì dấu hiệu bệnh lý chính là GAGs. Chúng hoạt động trong mô người dưới dạng các polyme có trọng lượng phân tử cao được tạo thành từ các đơn vị lặp đi lặp lại được gọi là đơn vị hoặc monosacarit. Hầu hết chúng đều chứa D-galactose, D-glucosamine, N-acetyl-D-galactosan và axit sulfuric. Các đơn vị đầu cuối được hình thành bằng cách phân nhánh chuỗi sử dụng glycosyltransferase (glycosylase).

Hội chứng Mucopolysacarit loại III hoặc Sandfilippo là một rối loạn chuyển hóa được xác định về mặt di truyền do thiếu hoặc không có hoạt động của enzyme thủy phân lysosomal β-galactosidase A. Bệnh này dẫn đến sự tích tụ trong cơ thể nhiều loại glycosaminoglycans (GAGs) - carbohydrate phức tạp cần thiết cho sự phát triển và hoạt động của tất cả các hệ cơ quan của con người. Trên thực tế, chúng ta đang nói về sự thiếu hụt một trong các thành phần của hệ thống trao đổi chất glycosaminoglycan trong cơ thể con người và sự phát triển của một quá trình tự miễn dịch nghiêm trọng, khi các tế bào của chính cơ thể coi GAG khiếm khuyết là một chất lạ (kháng nguyên) và bắt đầu tấn công nó, cố gắng tiêu diệt nó. Kết quả của phản ứng tự miễn dịch này là hình thành những thay đổi bệnh lý ở tất cả các cơ quan và mô quan trọng: gan, tuyến tụy, da, cơ, khớp, tủy xương.

Mucopolysacchariodosis là một bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hóa. Bệnh xảy ra ở cả trẻ em và người lớn. Hiện nay, bệnh mucopolyssaccharidosis loại 3 được điều trị bằng cách đưa một loại huyết thanh đơn dòng cụ thể vào cơ thể bệnh nhân. Với phương pháp điều trị này, sức khỏe của bệnh nhân được cải thiện, một số người trong số họ có khả năng tự chăm sóc