Mukopolisakkaridoz Tip III

Mukopolisakkaridazlar tip III

*Mukopolisakkaritler (veya MPS), glikozaminoglikanların (GAG'ler) bozulmuş sentezinin neden olduğu, bunların birikmesine ve birçok organ ve dokuda hasara yol açan bir grup kalıtsal metabolik hastalıktır.*

**Sandhafer sendromu** MPS heterojenite grubunda yer alan nadir bir konjenital bozukluktur. Bu sendromda, çeşitli tipte glikan içeren kompleks maddelerin birikmesi söz konusudur: glikoproteoglikanlar, dermatan sülfat, heparan sülfatlar, heparan sülfat ve diğerleri. Bu tür sendrom, adını bu tür hastalıklardan sorumlu ana mutasyonları keşfeden İsviçreli bilim adamından almıştır. Etkilenen çocuklar vücut ağırlığının artmasıyla doğarlar, gelişimleri gecikir ve erken görünürler. Daha sonra kronik kabızlık, eklem sertliği, duruş bozukluğu, sinir sisteminde hasar, kardiyomiyopati, zeka geriliği gelişir.

Mukopolisakkaridoz tip III, lizozomal hastalıklar (ataksi-telanjiektazi, Sandfand sendromu) grubundan kalıtsal bir hastalıktır.

Mukopolisakkarasin tip I ayrıca Güney Afrika, Papua Yeni Gine ve Güney Amerika Kızılderililerinde de bulunur, ancak başka yerlerde çok daha az yaygındır ve 1.500 çocuktan 1'ini etkiler. Dünya Sağlık Örgütü'ne göre sendromun görülme sıklığı ülkeden ülkeye değişiklik gösteriyor ancak MPS tip 1 çok nadir görülen bir hastalık olduğundan kesin rakam vermek oldukça zor. MPS I'in klinik semptomları, zihinsel gelişimde ve MPS tip II'nin ciddi formlarında gözlenen hayati sistemlerin oluşumunda bu kadar ciddi sonuçlara sahip değildir. Tip III MPS'nin gelişimi öncelikle lizozomlardaki enzimlerden (sialik asitler) birinin, yani a2,6-L-sinanik asit liyazın (α2,6LSL) eksikliği ile ilişkilidir. Bu da ciltte ve dokularda bulunan çeşitli maddelerin sindiriminin bozulmasına yol açar. Çoğunlukla periferik sinirler etkilenir; görme, işitme ve beslenme sistemleri de etkilenir. Tedavi olmadan, MPS'li çocuklar bağımsız hareket etme yeteneğini kaybeder, orta ila şiddetli zihinsel gerilik gelişir, minimum yiyecek tayınını bile elde edemez hale gelir ve yavaş yavaş ölür. Bu hastalığın tedavisi replasman tedavisinden oluşur. Replasman tedavisi, hücresel düzeyde maddelerin işlenmesi için gerekli olan ek miktarda lizozomal enzimi oluşturan ve biriktiren (biriktiren) yapay olarak oluşturulmuş bir ikame maddenin (ilaç) vücuda sokulmasını içerir. Hasta bunu aldığında fazla madde dışkıyla atılır. "Ekstra" enzimin değiştirilmesi eylemi daha verimli olmasını sağlar

Mukopolisakkaridoz (MPS, MPS - mukopolisakkaridozlar), vücudun çeşitli doku ve organlarında glikozaminoglikanların, yani kondroitin sülfat ve dermatan sülfatın birikmesiyle ilişkili bir grup nadir kalıtsal hastalıktır. Kolesterol esas olarak kalp kasında, kemiklerde, böbreklerde ve merkezi sinir sisteminde birikir. Tip III ve VI MPS'nin (Hurler, Scheie ve Fabry-Neumann sendromları) baskın olduğu çocuklarda, domuz hepatopankreasından elde edilen bir enzimatik preparatın - velagluseraz alfa - kullanımı bunların tedavisi için patogenetik olarak haklıdır.

Mukopolisakkarasidozlar tip III veya Sandfer-Schauter sendromu, tek bir klinik grupta birleştirilen nadir kalıtsal hastalıklardır. Patogenezi glikozaminoglikan (GAG) metabolizmasının bozulmasına dayanmaktadır. Sonuç olarak, Sandfer-Schauter sendromlu bir kişide dokularda artan sülfatlanmış mukopolisakkarit konsantrasyonu yaşanır, bu da iç organ ve sistemlerin işlev bozukluğuna neden olarak hastanın kalitesinin ve yaşam beklentisinin azalmasına neden olur. Mukopolisakkaridoz tip III'ün nedenleri (Sandfer-Schouter sendromu) Hastalığın tanımı ICD-10'a göre mukopolisakkaridoz tip III, E74.1 koduna sahiptir (bir heksosaminidazın kalıtsal eksikliği). Ana patolojik belirteç GAG'lar olduğundan Sanfer-Chaoter sendromunun kodu Q87.3'tür. İnsan dokusunda, üniteler veya monosakkaritler olarak adlandırılan tekrarlanan birimlerden oluşan yüksek moleküler ağırlıklı polimerler olarak işlev görürler. Çoğu D-galaktoz, D-glukozamin, N-asetil-D-galaktosan ve sülfürik asit içerir. Terminal birimleri, glikosiltransferaz (glikosilaz) kullanılarak zincir dallanmasıyla oluşturulur.

Mukopolisakkarit tip III veya Sandfilippo sendromu, lizozomal hidroliz enzimi β-galaktosidaz A'nın eksikliği veya aktivitesinin yokluğundan kaynaklanan, genetik olarak belirlenmiş bir metabolik hastalıktır. Bu hastalık, vücutta çeşitli glikozaminoglikan (GAG'ler) - kompleks karbonhidrat türlerinin birikmesine yol açar. Tüm insan organ sistemlerinin gelişimi ve işleyişi için gereklidir. Aslında, insan vücudundaki glikozaminoglikan metabolik sisteminin bileşenlerinden birinin eksikliğinden ve vücudun kendi hücreleri kusurlu GAG'yi yabancı bir madde (antijen) olarak algıladığında şiddetli bir otoimmün sürecin gelişmesinden bahsediyoruz. ve onu yok etmeye çalışarak ona saldırmaya başlayın. Bu otoimmün tepkinin sonucu, tüm hayati organ ve dokularda patolojik değişikliklerin oluşmasıdır: karaciğer, pankreas, deri, kaslar, eklemler, kemik iliği.

Mukopolisakkaridoz metabolik bozukluklarla ilişkili bir hastalıktır. Hastalık hem çocuklarda hem de yetişkinlerde görülür. Şu anda mukopolisakkaridoz tip 3, hastanın vücuduna spesifik bir monoklonal serumun verilmesiyle tedavi edilmektedir. Bu tedaviyle hastaların refahı iyileşiyor, bazıları kendi kendine bakım yapabilir hale geliyor