III tip mukopolisakkaridoz

III tip mukopolisakkaridazalar

*Mukopolisaxaridlər (və ya MPS) qlikozaminoqlikanların (GAG) sintezinin pozulması nəticəsində yaranan, onların yığılmasına və bir çox orqan və toxumaların zədələnməsinə səbəb olan irsi metabolik xəstəliklər qrupudur.*

**Sandhafer sindromu** MPS heterojenlik qrupuna aid nadir anadangəlmə xəstəlikdir. Bu sindromla müxtəlif növ qlikan tərkibli kompleks maddələrin yığılması var: glikoproteoqlikanlar, dermatan sulfat, heparan sulfatlar, heparan sulfat və s. Sindromun bu növü bu tip xəstəliklərə cavabdeh olan əsas mutasiyaları aşkar edən isveçrəli alimin şərəfinə adlandırılıb. Təsirə məruz qalan uşaqlar artan bədən çəkisi ilə doğulur, inkişafda geri qalır və vaxtından əvvəl görünür. Sonradan onlar xroniki qəbizlik, oynaqların sərtliyi, zəif duruş, sinir sisteminin zədələnməsi, kardiomiopatiya, əqli gerilik inkişaf etdirirlər.

III tip mukopolisakkariodoz lizosomal xəstəliklər qrupundan (ataksiya-telangiektaziya, Sandfand sindromu) irsi xəstəlikdir.

Mukopolisakkarazin tip I Cənubi Afrika, Papua Yeni Qvineya və Cənubi Amerika hindularında da rast gəlinir, lakin başqa yerlərdə daha az rast gəlinir və 1500 uşaqdan 1-nə təsir edir. Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının məlumatına görə, sindromun yayılması ölkədən ölkəyə dəyişir, lakin MPS tip 1 belə nadir xəstəlik olduğundan dəqiq rəqəmlər vermək çox çətindir. MPS I-in klinik simptomları zehni inkişafda və MPS II tipli ağır formalarda müşahidə olunan həyati sistemlərin formalaşmasında belə ağır nəticələrə malik deyil. Tip III MPS-in inkişafı ilk növbədə lizosomlarda olan fermentlərdən birinin (sialik turşular), yəni α2,6-L-sinan turşusu liazanın (α2,6LSL) çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir. Bu da öz növbəsində dəri və toxumalarda olan müxtəlif maddələrin həzminin pozulmasına gətirib çıxarır. Əsasən periferik sinirlər təsirlənir; görmə, eşitmə və qidalanma sistemləri də təsirlənir. Müalicə edilmədikdə, MPS olan uşaqlar müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini itirir, orta və ağır zehni gerilik inkişaf edir, minimum qida rasionunu belə ala bilmir və tədricən ölürlər. Bu xəstəliyin müalicəsi əvəzedici terapiyadan ibarətdir. Əvəzedici terapiya, hüceyrə səviyyəsində maddələrin işlənməsi üçün lazım olan əlavə miqdarda lizosomal ferment əmələ gətirən və yığan (toplayan) süni şəkildə yaradılmış bir əvəzedicinin (dərmanın) bədənə daxil edilməsini əhatə edir. Xəstə onu qəbul etdikdə artıq maddə nəcislə xaric olur. "Əlavə" fermentin dəyişdirilməsi hərəkəti daha səmərəli olmağa imkan verir

Mukopolisaxaridoz (MPS, MPS - mukopolisaxaridozlar) orqanizmin müxtəlif toxuma və orqanlarında qlikozaminoqlikanların, yəni xondroitin sulfat və dermatan sulfatın yığılması ilə əlaqəli nadir irsi xəstəliklər qrupudur. Xolesterol əsasən ürək əzələlərində, sümüklərdə, böyrəklərdə və mərkəzi sinir sistemində toplanır. III və VI MPS tiplərinin (Hurler, Scheie və Fabry-Neumann sindromları) üstünlük təşkil etdiyi uşaqlarda donuz hepatopankreasından ferment preparatının - velaqluseraz alfanın istifadəsi onların müalicəsi üçün patogenetik cəhətdən əsaslandırılmışdır.

Mukopolisakkarazidoz tip III və ya Sandfer-Schauter sindromu bir klinik qrupda birləşən nadir irsi xəstəliklərdir. Patogenez qlikozaminoqlikan (GAG) mübadiləsinin pozulmasına əsaslanır. Nəticədə, Sandfer-Schauter sindromu olan bir insan toxumalarda sulfatlaşdırılmış mukopolisaxaridlərin konsentrasiyasının artması ilə üzləşir, bu da daxili orqan və sistemlərin disfunksiyasına səbəb olur, bu da xəstənin keyfiyyətinin və gözlənilən ömrünün azalmasına səbəb olur. III tip mukopolisaxaridozun səbəbləri (Sandfer-Schouter sindromu) Xəstəliyin tərifi ICD-10-a əsasən, III tip mukopolisakkaridoz E74.1 koduna malikdir (bir heksosaminidazın irsi çatışmazlığı). Sanfer-Chaoter sindromunun kodu Q87.3-dür, çünki əsas patoloji marker GAG-lardır. Onlar insan toxumasında vahidlər və ya monosaxaridlər adlanan təkrarlanan vahidlərdən ibarət yüksək molekulyar ağırlıqlı polimerlər kimi fəaliyyət göstərirlər. Onların əksəriyyətində D-qalaktoza, D-qlükozamin, N-asetil-D-qalaktozan və sulfat turşusu var. Terminal vahidləri qlikosiltransferazadan (qlikosilaz) istifadə edərək zəncir şaxələnməsi ilə əmələ gəlir.

Mukopolisakkarid tip III və ya Sandfilippo sindromu lizosomal hidroliz fermenti β-qalaktosidaza A-nın çatışmazlığı və ya fəaliyyətinin olmaması nəticəsində yaranan genetik olaraq müəyyən edilmiş metabolik pozğunluqdur. Bu xəstəlik orqanizmdə müxtəlif növ qlikozaminoqlikanların (GAGs) yığılmasına gətirib çıxarır - bütün insan orqan sistemlərinin inkişafı və fəaliyyəti üçün zəruridir. Əslində, insan bədənində qlikozaminoqlikan metabolik sisteminin komponentlərindən birinin çatışmazlığından və bədənin öz hüceyrələri qüsurlu GAG-ı yad bir maddə (antigen) kimi qəbul etdikdə ağır bir otoimmün prosesin inkişafından danışırıq. və onu məhv etməyə çalışaraq ona hücum etməyə başlayır. Bu otoimmün reaksiyanın nəticəsi bütün həyati orqan və toxumalarda patoloji dəyişikliklərin formalaşmasıdır: qaraciyər, mədəaltı vəzi, dəri, əzələlər, oynaqlar, sümük iliyi.

Mukopolisakkariodoz metabolik pozğunluqlarla əlaqəli bir xəstəlikdir. Xəstəlik həm uşaqlarda, həm də böyüklərdə baş verir. Hal-hazırda, mukopolisaxaridoz tip 3 xəstənin bədəninə xüsusi bir monoklonal zərdabın daxil edilməsi ilə müalicə olunur. Bu müalicə ilə xəstələrin rifah halı yaxşılaşır, bəziləri özünə qulluq edə bilir