Βλεννοπολυσακχαρίδωση Τύπου III

Βλεννοπολυσακχαριδάσες τύπου III

*Οι βλεννοπολυσακχαρίτες (ή MPS) είναι μια ομάδα κληρονομικών μεταβολικών ασθενειών που προκαλούνται από διαταραγμένη σύνθεση γλυκοζαμινογλυκανών (GAGs), η οποία οδηγεί στη συσσώρευση και τη βλάβη σε πολλά όργανα και ιστούς.*

Το **σύνδρομο Sandhafer** είναι μια σπάνια συγγενής διαταραχή της ομάδας ετερογένειας MPS. Με αυτό το σύνδρομο, υπάρχει συσσώρευση διαφόρων τύπων πολύπλοκων ουσιών που περιέχουν γλυκάνη: γλυκοπρωτεογλυκάνες, θειική δερματάνη, θειική ηπαράνη, θειική ηπαράνη και άλλα. Αυτός ο τύπος συνδρόμου πήρε το όνομά του από τον Ελβετό επιστήμονα που ανακάλυψε τις κύριες μεταλλάξεις που ευθύνονται για αυτόν τον τύπο ασθένειας. Τα προσβεβλημένα παιδιά γεννιούνται με αυξημένο σωματικό βάρος, έχουν αναπτυξιακή καθυστέρηση και φαίνονται πρόωρα. Στη συνέχεια, αναπτύσσουν χρόνια δυσκοιλιότητα, δυσκαμψία των αρθρώσεων, κακή στάση του σώματος, βλάβη στο νευρικό σύστημα, μυοκαρδιοπάθεια, νοητική υστέρηση

Η βλεννοπολυσακχαρίωση τύπου III είναι μια κληρονομική νόσος από την ομάδα των λυσοσωμικών νοσημάτων (αταξία-τελαγγειεκτασία, σύνδρομο Sandfand).

Η βλεννοπολυσακχαρασίνη τύπου Ι βρίσκεται επίσης στη Νότια Αφρική, την Παπούα Νέα Γουινέα και τους Ινδιάνους της Νότιας Αμερικής, αλλά είναι πολύ λιγότερο συχνή αλλού, επηρεάζοντας 1 στα 1.500 παιδιά. Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, ο επιπολασμός του συνδρόμου ποικίλλει από χώρα σε χώρα, αλλά επειδή το MPS τύπου 1 είναι μια τόσο σπάνια ασθένεια, είναι πολύ δύσκολο να δοθούν ακριβή στοιχεία. Τα κλινικά συμπτώματα του MPS I δεν έχουν τόσο σοβαρές συνέπειες στη νοητική ανάπτυξη και στο σχηματισμό ζωτικών συστημάτων που παρατηρούνται σε σοβαρές μορφές MPS τύπου II. Η ανάπτυξη του MPS τύπου III σχετίζεται κυρίως με ανεπάρκεια ενός από τα ένζυμα (σιαλικά οξέα) στα λυσοσώματα, δηλαδή της λυάσης της α2,6-L-σινανικού οξέος (α2,6LSL). Αυτό με τη σειρά του οδηγεί σε διαταραχή της πέψης διαφόρων ουσιών που περιέχονται στο δέρμα και τους ιστούς. Τα περιφερικά νεύρα επηρεάζονται κυρίως, επηρεάζονται επίσης η όραση, η ακοή και τα διατροφικά συστήματα. Χωρίς θεραπεία, τα παιδιά με MPS χάνουν την ικανότητα να κινούνται ανεξάρτητα, αναπτύσσουν μέτρια έως σοβαρή νοητική υστέρηση, δεν μπορούν να λάβουν έστω και ελάχιστες μερίδες τροφής και σταδιακά πεθαίνουν. Η θεραπεία αυτής της ασθένειας συνίσταται σε θεραπεία υποκατάστασης. Η θεραπεία υποκατάστασης περιλαμβάνει την εισαγωγή στο σώμα ενός τεχνητά δημιουργημένου υποκατάστατου (φαρμάκου), το οποίο σχηματίζει και εναποθέτει (συσσωρεύει) μια επιπλέον ποσότητα λυσοσωμικού ενζύμου που είναι απαραίτητο για την επεξεργασία ουσιών σε κυτταρικό επίπεδο. Όταν το παίρνει ο ασθενής, η περίσσεια ουσία αποβάλλεται με τα κόπρανα. Η δράση της αντικατάστασης του «έξτρα» ενζύμου επιτρέπει πιο αποτελεσματικό

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση (MPS, MPS - mucopolysaccharidoses) είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών ασθενειών που σχετίζονται με τη συσσώρευση γλυκοζαμινογλυκανών, δηλαδή θειική χονδροϊτίνη και θειική δερματάνη σε διάφορους ιστούς και όργανα του σώματος. Η χοληστερόλη συσσωρεύεται κυρίως στον καρδιακό μυ, στα οστά, στα νεφρά και στο κεντρικό νευρικό σύστημα. Σε παιδιά με επικράτηση των τύπων III και VI MPS (σύνδρομα Hurler, Scheie και Fabry-Neumann), η χρήση ενός ενζυματικού σκευάσματος από ηπατοπάγκρεας χοίρου - βελαγλουκεράση άλφα - δικαιολογείται παθογενετικά για τη θεραπεία τους.

Οι βλεννοπολυσακχαρασίδες τύπου III ή το σύνδρομο Sandfer-Schauter είναι σπάνιες κληρονομικές ασθένειες που συνδυάζονται σε μία κλινική ομάδα. Η παθογένεση βασίζεται στη διαταραχή του μεταβολισμού της γλυκοζαμινογλυκάνης (GAG). Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο με σύνδρομο Sandfer-Schauter εμφανίζει αυξημένη συγκέντρωση θειικών βλεννοπολυσακχαριτών στους ιστούς, γεγονός που προκαλεί δυσλειτουργία εσωτερικών οργάνων και συστημάτων, οδηγώντας σε μείωση της ποιότητας και του προσδόκιμου ζωής του ασθενούς. Αιτίες βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου III (σύνδρομο Sandfer-Schouter) Ορισμός της νόσου Σύμφωνα με το ICD-10, η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου III έχει τον κωδικό Ε74.1 (κληρονομική ανεπάρκεια μιας εξοσαμινιδάσης). Ο κωδικός για το σύνδρομο Sanfer-Chaoter είναι Q87.3, αφού ο κύριος παθολογικός δείκτης είναι τα GAG. Λειτουργούν στον ανθρώπινο ιστό ως πολυμερή υψηλού μοριακού βάρους που αποτελούνται από επαναλαμβανόμενες μονάδες που ονομάζονται μονάδες ή μονοσακχαρίτες. Τα περισσότερα από αυτά περιέχουν D-γαλακτόζη, D-γλυκοζαμίνη, N-acetyl-D-galactosan και θειικό οξύ. Οι τερματικές μονάδες σχηματίζονται με διακλάδωση αλυσίδας χρησιμοποιώντας γλυκοζυλοτρανσφεράση (γλυκοζυλάση).

Ο βλεννοπολυσακχαρίτης τύπου III ή το σύνδρομο Sandfilippo είναι μια γενετικά καθορισμένη μεταβολική διαταραχή που προκαλείται από ανεπάρκεια ή απουσία δραστηριότητας του ενζύμου λυσοσωμικής υδρόλυσης β-γαλακτοσιδάση Α. Αυτή η ασθένεια οδηγεί στη συσσώρευση στο σώμα διαφόρων τύπων γλυκοζαμινογλυκανών (GAGs) - σύνθετων υδατανθράκων απαραίτητο για την ανάπτυξη και τη λειτουργία όλων των συστημάτων ανθρώπινων οργάνων. Στην πραγματικότητα, μιλάμε για ανεπάρκεια ενός από τα συστατικά του μεταβολικού συστήματος γλυκοζαμινογλυκάνης στο ανθρώπινο σώμα και την ανάπτυξη μιας σοβαρής αυτοάνοσης διαδικασίας, όταν τα ίδια τα κύτταρα του σώματος αντιλαμβάνονται το ελαττωματικό GAG ως ξένη ουσία (αντιγόνο). και αρχίζουν να του επιτίθενται, προσπαθώντας να το καταστρέψουν. Το αποτέλεσμα αυτής της αυτοάνοσης απόκρισης είναι ο σχηματισμός παθολογικών αλλαγών σε όλα τα ζωτικά όργανα και ιστούς: συκώτι, πάγκρεας, δέρμα, μύες, αρθρώσεις, μυελός των οστών.

Η βλεννοπολυσακχαρίδωση είναι μια ασθένεια που σχετίζεται με μεταβολικές διαταραχές. Η ασθένεια εμφανίζεται τόσο σε παιδιά όσο και σε ενήλικες. Επί του παρόντος, η βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 3 αντιμετωπίζεται με την εισαγωγή ενός συγκεκριμένου μονοκλωνικού ορού στο σώμα του ασθενούς. Με αυτή τη θεραπεία, η ευημερία των ασθενών βελτιώνεται, ορισμένοι από αυτούς γίνονται ικανοί να αυτοεξυπηρετούνται