Mukopolysakkaridose type III

Mukopolysakkaridaser type III

*Mukopolysakkarider (eller MPS) er en gruppe av arvelige metabolske sykdommer som er forårsaket av nedsatt syntese av glykosaminoglykaner (GAG), som fører til akkumulering og skade på mange organer og vev.*

**Sandhafers syndrom** er en sjelden medfødt lidelse i MPS-heterogenitetsgruppen. Med dette syndromet er det en opphopning av forskjellige typer glykanholdige komplekse stoffer: glykoproteoglykaner, dermatansulfat, heparansulfater, heparansulfat og andre. Denne typen syndrom er oppkalt etter den sveitsiske forskeren som oppdaget hovedmutasjonene som er ansvarlige for denne typen sykdom. Berørte barn fødes med økt kroppsvekt, er utviklingsmessig forsinket og virker premature. Deretter utvikler de kronisk forstoppelse, leddstivhet, dårlig holdning, skade på nervesystemet, kardiomyopati, mental retardasjon

Mucopolysacchariodosis type III er en arvelig sykdom fra gruppen lysosomale sykdommer (ataksi-telangiektasi, Sandfand syndrom).

Mukopolysakkarasin type I finnes også i Sør-Afrika, Papua Ny-Guinea og søramerikanske indianere, men er mye mindre vanlig andre steder, og påvirker 1 av 1500 barn. Ifølge Verdens helseorganisasjon varierer forekomsten av syndromet fra land til land, men siden MPS type 1 er en så sjelden sykdom, er det svært vanskelig å gi eksakte tall. Kliniske symptomer på MPS I har ikke så alvorlige konsekvenser i mental utvikling og dannelsen av vitale systemer observert ved alvorlige former for MPS type II. Utviklingen av type III MPS er først og fremst assosiert med mangel på et av enzymene (sialinsyrer) i lysosomer, nemlig α2,6-L-sinansyrelyase (α2,6LSL). Dette fører igjen til forstyrrelse av fordøyelsen av ulike stoffer som finnes i hud og vev. De perifere nervene er hovedsakelig påvirket; syn, hørsel og ernæringssystem er også påvirket. Uten behandling mister barn med MPS evnen til å bevege seg selvstendig, utvikler moderat til alvorlig mental retardasjon, blir ute av stand til å skaffe selv minimale matrasjoner og dør gradvis. Behandling av denne sykdommen består av erstatningsterapi. Erstatningsterapi innebærer innføring i kroppen av en kunstig skapt erstatning (medikament), som danner og deponerer (akkumulerer) en ekstra mengde lysosomalt enzym som er nødvendig for å behandle stoffer på cellenivå. Når pasienten tar det, skilles det overflødige stoffet ut i avføringen. Handlingen med å erstatte det "ekstra" enzymet muliggjør mer effektiv

Mukopolysakkaridose (MPS, MPS - mukopolysakkaridoser) er en gruppe sjeldne arvelige sykdommer assosiert med akkumulering av glykosaminoglykaner, nemlig kondroitinsulfat og dermatansulfat i ulike vev og organer i kroppen. Kolesterol akkumuleres hovedsakelig i hjertemuskelen, bein, nyrer og sentralnervesystemet. Hos barn med en overvekt av type III og VI MPS (Hurler, Scheie og Fabry-Neumann syndromer), er bruken av et enzymatisk preparat fra hepatopankreas fra svin - velaglucerase alfa - patogenetisk begrunnet for behandlingen.

Mukopolysakkarasidoser type III eller Sandfer-Schauters syndrom er sjeldne arvelige sykdommer kombinert i én klinisk gruppe. Patogenesen er basert på forstyrrelse av glykosaminoglykan (GAG) metabolisme. Som et resultat opplever en person med Sandfer-Schauters syndrom en økt konsentrasjon av sulfaterte mukopolysakkarider i vevet, noe som forårsaker dysfunksjon av indre organer og systemer, noe som fører til en reduksjon i pasientens kvalitet og forventet levealder. Årsaker til mukopolysakkaridose type III (Sandfer-Schouters syndrom) Definisjon av sykdom I følge ICD-10 har mukopolysakkaridose type III kode E74.1 (arvelig mangel på én heksosaminidase). Koden for Sanfer-Chaoter syndrom er Q87.3, siden den viktigste patologiske markøren er GAG. De fungerer i menneskelig vev som polymerer med høy molekylvekt som består av repeterende enheter kalt enheter eller monosakkarider. De fleste av dem inneholder D-galaktose, D-glukosamin, N-acetyl-D-galaktosan og svovelsyre. De terminale enhetene dannes ved kjedeforgrening ved bruk av glykosyltransferase (glykosylase).

Mukopolysakkarid type III eller Sandfilippo syndrom er en genetisk betinget metabolsk lidelse forårsaket av mangel eller fravær av aktivitet av det lysosomale hydrolyseenzymet β-galaktosidase A. Denne sykdommen fører til akkumulering i kroppen av ulike typer glykosaminoglykaner (GAG) - komplekse karbohydrater nødvendig for utvikling og funksjon av alle menneskelige organsystemer. Faktisk snakker vi om en mangel på en av komponentene i det glykosaminoglykan metabolske systemet i menneskekroppen og utviklingen av en alvorlig autoimmun prosess, når kroppens egne celler oppfatter den defekte GAG ​​som et fremmed stoff (antigen) og begynne å angripe den, prøver å ødelegge den. Resultatet av denne autoimmune responsen er dannelsen av patologiske endringer i alle vitale organer og vev: lever, bukspyttkjertel, hud, muskler, ledd, benmarg.

Mucopolysacchariodosis er en sykdom forbundet med metabolske forstyrrelser. Sykdommen forekommer hos både barn og voksne. For tiden behandles mucopolyssaccharidosis type 3 ved å introdusere et spesifikt monoklonalt serum i pasientens kropp. Med denne behandlingen forbedres pasientenes velvære, noen av dem blir i stand til egenomsorg