Mukopolisakaridosis Tipe III

Mukopolisakaridase tipe III

*Mukopolisakarida (atau MPS) adalah sekelompok penyakit metabolisme bawaan yang disebabkan oleh gangguan sintesis glikosaminoglikan (GAG), yang menyebabkan akumulasi dan kerusakan pada banyak organ dan jaringan.*

**Sindrom Sandhafer** adalah kelainan bawaan langka pada kelompok heterogenitas MPS. Dengan sindrom ini, terjadi akumulasi berbagai jenis zat kompleks yang mengandung glikan: glikoproteoglikan, dermatan sulfat, heparan sulfat, heparan sulfat dan lain-lain. Jenis sindrom ini dinamai ilmuwan Swiss yang menemukan mutasi utama yang menyebabkan penyakit jenis ini. Anak-anak yang terkena dampak dilahirkan dengan berat badan meningkat, perkembangannya tertunda dan tampak prematur. Selanjutnya, mereka mengalami sembelit kronis, kekakuan sendi, postur tubuh yang buruk, kerusakan sistem saraf, kardiomiopati, dan keterbelakangan mental

Mucopolysaccariodosis tipe III merupakan penyakit keturunan dari kelompok penyakit lisosom (ataxia-telangiectasia, Sandfand syndrome).

Mucopolysaccharasin tipe I juga ditemukan di Afrika Selatan, Papua Nugini, dan Indian Amerika Selatan, namun lebih jarang ditemukan di tempat lain, menyerang 1 dari 1.500 anak. Menurut Organisasi Kesehatan Dunia, prevalensi sindrom ini bervariasi dari satu negara ke negara lain, namun karena MPS tipe 1 adalah penyakit langka, sangat sulit untuk memberikan angka pastinya. Gejala klinis MPS I tidak mempunyai konsekuensi yang parah pada perkembangan mental dan pembentukan sistem vital yang diamati pada bentuk MPS tipe II yang parah. Perkembangan MPS tipe III terutama disebabkan oleh defisiensi salah satu enzim (asam sialat) pada lisosom, yaitu α2,6-L-sinanic acid lyase (α2,6LSL). Hal ini pada gilirannya menyebabkan terganggunya pencernaan berbagai zat yang terkandung di dalam kulit dan jaringan. Saraf perifer paling terpengaruh; penglihatan, pendengaran, dan sistem nutrisi juga terpengaruh. Tanpa pengobatan, anak-anak dengan MPS kehilangan kemampuan untuk bergerak secara mandiri, mengalami keterbelakangan mental sedang hingga berat, tidak dapat memperoleh jatah makanan minimal, dan meninggal secara bertahap. Pengobatan penyakit ini terdiri dari terapi penggantian. Terapi penggantian melibatkan pengenalan ke dalam tubuh pengganti (obat) yang dibuat secara artifisial, yang membentuk dan menyimpan (mengakumulasi) sejumlah tambahan enzim lisosom yang diperlukan untuk memproses zat pada tingkat sel. Saat pasien meminumnya, kelebihan zat dikeluarkan melalui tinja. Tindakan penggantian enzim “ekstra” memungkinkannya menjadi lebih efisien

Mucopolysaccharidosis (MPS, MPS - mucopolysaccharidosis) adalah sekelompok penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan penumpukan glikosaminoglikan yaitu kondroitin sulfat dan dermatan sulfat di berbagai jaringan dan organ tubuh. Kolesterol terakumulasi terutama di otot jantung, tulang, ginjal dan sistem saraf pusat. Pada anak-anak dengan dominasi MPS tipe III dan VI (sindrom Hurler, Scheie dan Fabry-Neumann), penggunaan sediaan enzimatik dari hepatopankreas babi - velaglucerase alfa - secara patogenetik dibenarkan untuk pengobatan mereka.

Mucopolysaccharasidoses tipe III atau sindrom Sandfer-Schauter adalah penyakit keturunan langka yang digabungkan menjadi satu kelompok klinis. Patogenesisnya didasarkan pada gangguan metabolisme glikosaminoglikan (GAG). Akibatnya, seseorang dengan sindrom Sandfer-Schauter mengalami peningkatan konsentrasi mukopolisakarida tersulfasi dalam jaringan, yang menyebabkan disfungsi organ dan sistem internal, sehingga menyebabkan penurunan kualitas dan harapan hidup pasien. Penyebab mucopolysaccharidosis tipe III (sindrom Sandfer-Schouter) Definisi penyakit Menurut ICD-10, mucopolysaccharidosis tipe III memiliki kode E74.1 (defisiensi herediter satu hexosaminidase). Kode untuk sindrom Sanfer-Chaoter adalah Q87.3, karena penanda patologis utamanya adalah GAG. Mereka berfungsi dalam jaringan manusia sebagai polimer dengan berat molekul tinggi yang terdiri dari unit berulang yang disebut unit atau monosakarida. Kebanyakan mengandung D-galaktosa, D-glukosamin, N-asetil-D-galaktosan dan asam sulfat. Unit terminal dibentuk oleh percabangan rantai menggunakan glikosiltransferase (glikosilase).

Mukopolisakarida tipe III atau sindrom Sandfilippo adalah kelainan metabolisme yang ditentukan secara genetik yang disebabkan oleh kekurangan atau tidak adanya aktivitas enzim hidrolisis lisosom β-galaktosidase A. Penyakit ini menyebabkan penumpukan berbagai jenis glikosaminoglikan (GAG) - karbohidrat kompleks di dalam tubuh. diperlukan untuk pengembangan dan berfungsinya semua sistem organ manusia. Faktanya, kita berbicara tentang kekurangan salah satu komponen sistem metabolisme glikosaminoglikan dalam tubuh manusia dan perkembangan proses autoimun yang parah, ketika sel-sel tubuh sendiri menganggap GAG ​​yang rusak sebagai zat asing (antigen) dan mulai menyerangnya, mencoba menghancurkannya. Akibat dari respon autoimun ini adalah terbentuknya perubahan patologis pada seluruh organ dan jaringan vital: hati, pankreas, kulit, otot, persendian, sumsum tulang.

Mucopolysaccariodosis merupakan penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme. Penyakit ini terjadi pada anak-anak dan orang dewasa. Saat ini, mucopolyssaccharidosis tipe 3 diobati dengan memasukkan serum monoklonal tertentu ke dalam tubuh pasien. Dengan pengobatan ini, kesejahteraan pasien meningkat, beberapa dari mereka menjadi mampu melakukan perawatan mandiri