III型粘多糖贮积症

III型粘多糖酶

*粘多糖（或 MPS）是一组遗传性代谢疾病，是由糖胺聚糖（GAG）合成受损引起的，导致其积累并损害许多器官和组织。*

**桑德哈弗综合征**是一种罕见的 MPS 异质性先天性疾病。在这种综合征中，各种类型的含聚糖复杂物质积累：糖蛋白聚糖、硫酸皮肤素、硫酸乙酰肝素、硫酸乙酰肝素等。这种类型的综合征以一位瑞士科学家的名字命名，他发现了导致此类疾病的主要突变。受影响的儿童出生时体重增加、发育迟缓并且出现早产。随后，他们出现慢性便秘、关节僵硬、姿势不良、神经系统受损、心肌病、智力低下

III 型粘多糖贮积症是溶酶体疾病（共济失调毛细血管扩张症、Sandfand 综合征）中的一种遗传性疾病。

I 型粘多糖素也存在于南非、巴布亚新几内亚和南美印第安人中，但在其他地方则不太常见，影响每 1,500 名儿童中就有 1 人。根据世界卫生组织的数据，该综合征的患病率因国家而异，但由于 1 型 MPS 是一种罕见疾病，因此很难给出确切的数字。 MPS I 型的临床症状不会对精神发育和重要系统的形成产生严重的 MPS II 型症状那样严重的后果。 III 型 MPS 的发生主要与溶酶体中一种酶（唾液酸）的缺乏有关，即 α2,6-L-芥酸裂解酶 (α2,6LSL)。这反过来又会导致皮肤和组织中各种物质的消化受到破坏。周围神经主要受到影响；视力、听力和营养系统也受到影响。如果不进行治疗，患有 MPS 的儿童就会丧失独立行动的能力，出现中度至重度智力低下，甚至无法获得最低限度的口粮，并逐渐死亡。这种疾病的治疗包括替代疗法。替代疗法涉及将人工制造的替代品（药物）引入体内，该替代品形成并沉积（积累）细胞水平上处理物质所需的额外量的溶酶体酶。当患者服用时，多余的物质会通过粪便排出。替换“额外”酶的作用可以提高效率

粘多糖贮积症（MPS，MPS - mucopolysaccharidoses）是一组罕见的遗传性疾病，与糖胺聚糖（即硫酸软骨素和硫酸皮肤素）在身体各组织和器官中的积累有关。胆固醇主要积聚在心肌、骨骼、肾脏和中枢神经系统中。对于以 III 型和 VI 型 MPS（Hurler、Scheie 和 Fabry-Neumann 综合征）为主的儿童，使用来自猪肝胰腺的酶制剂 - 维拉苷酶α - 从病理学角度来说是合理的治疗方法。

III 型粘多糖苷贮积症或 Sandfer-Schauter 综合征是一种罕见的遗传性疾病，合并为一个临床组。发病机制基于糖胺聚糖 (GAG) 代谢的破坏。因此，桑德弗-肖特综合征患者的组织中硫酸化粘多糖浓度增加，导致内脏和系统功能障碍，导致患者的生活质量和预期寿命下降。 III 型粘多糖贮积症（Sandfer-Schouter 综合征）的病因 疾病的定义 根据 ICD-10，III 型粘多糖贮积症的代码为 E74.1（一种氨基己糖苷酶遗传性缺乏症）。 Sanfer-Chaoter 综合征的代码是 Q87.3，因为主要病理标志物是 GAG。它们在人体组织中作为高分子量聚合物发挥作用，由称为单元或单糖的重复单元组成。大多数含有D-半乳糖、D-葡萄糖胺、N-乙酰基-D-半乳聚糖和硫酸。使用糖基转移酶（糖基化酶）通过链分支形成末端单元。

III 型粘多糖或 Sandfilippo 综合征是一种由基因决定的代谢性疾病，由溶酶体水解酶 β-半乳糖苷酶 A 缺乏或缺乏活性引起。这种疾病会导致体内各种类型的糖胺聚糖 (GAG)（复合碳水化合物）的积累所有人体器官系统的发育和运作所必需的。事实上，我们谈论的是人体糖胺聚糖代谢系统的一种成分的缺陷以及严重的自身免疫过程的发展，此时人体自身的细胞将有缺陷的 GAG 视为异物（抗原）并开始攻击它，试图摧毁它。这种自身免疫反应的结果是在所有重要器官和组织中形成病理变化：肝脏、胰腺、皮肤、肌肉、关节、骨髓。

粘多糖贮积症是一种与代谢紊乱相关的疾病。这种疾病发生在儿童和成人身上。目前，3 型粘多糖贮积症是通过将特定的单克隆血清引入患者体内来治疗的。通过这种治疗，患者的健康状况得到改善，其中一些人能够自我护理