Mukopolysackaridos typ III

Mukopolysackaridaser typ III

*Mukopolysackarider (eller MPS) är en grupp ärftliga metabola sjukdomar som orsakas av försämrad syntes av glykosaminoglykaner (GAG), vilket leder till ackumulering och skador på många organ och vävnader.*

**Sandhafers syndrom** är en sällsynt medfödd störning av MPS-heterogenitetsgruppen. Med detta syndrom finns det en ansamling av olika typer av glykaninnehållande komplexa ämnen: glykoproteoglykaner, dermatansulfat, heparansulfater, heparansulfat och andra. Denna typ av syndrom är uppkallad efter den schweiziska forskaren som upptäckte de viktigaste mutationerna som är ansvariga för denna typ av sjukdom. Drabbade barn föds med ökad kroppsvikt, är utvecklingsmässigt försenade och verkar för tidigt födda. Därefter utvecklar de kronisk förstoppning, stelhet i lederna, dålig hållning, skador på nervsystemet, kardiomyopati, mental retardation

Mukopolysackariodos typ III är en ärftlig sjukdom från gruppen lysosomala sjukdomar (ataxi-telangiektasi, Sandfands syndrom).

Mukopolysackarasin typ I finns också i Sydafrika, Papua Nya Guinea och sydamerikanska indianer, men är mycket mindre vanligt på andra håll och drabbar 1 av 1 500 barn. Enligt Världshälsoorganisationen varierar förekomsten av syndromet från land till land, men eftersom MPS typ 1 är en så sällsynt sjukdom är det mycket svårt att ge exakta siffror. Kliniska symtom på MPS I har inte så allvarliga konsekvenser i mental utveckling och bildandet av vitala system som observeras vid svåra former av MPS typ II. Utvecklingen av typ III MPS är främst associerad med brist på ett av enzymerna (sialinsyror) i lysosomer, nämligen α2,6-L-sinansyralyas (α2,6LSL). Detta leder i sin tur till störningar i matsmältningen av olika ämnen som finns i hud och vävnader. De perifera nerverna påverkas övervägande, syn, hörsel och näringssystem påverkas också. Utan behandling förlorar barn med MPS förmågan att röra sig självständigt, utvecklar måttlig till svår mental retardation, blir oförmögna att få ens minimala matransoner och dör gradvis. Behandling av denna sjukdom består av ersättningsterapi. Ersättningsterapi innebär införandet i kroppen av en artificiellt skapad ersättning (läkemedel), som bildar och avsätter (ackumulerar) ytterligare en mängd lysosomalt enzym som är nödvändigt för att bearbeta substanser på cellnivå. När patienten tar det utsöndras överskottssubstansen i avföringen. Åtgärden att ersätta det "extra" enzymet möjliggör mer effektiv

Mukopolysackaridos (MPS, MPS - mukopolysackaridoser) är en grupp sällsynta ärftliga sjukdomar som är förknippade med ackumulering av glykosaminoglykaner, nämligen kondroitinsulfat och dermatansulfat i olika vävnader och organ i kroppen. Kolesterol ackumuleras främst i hjärtmuskeln, skelett, njurar och centrala nervsystemet. Hos barn med en dominans av typ III och VI MPS (Hurler, Scheie och Fabry-Neumanns syndrom) är användningen av ett enzympreparat från gris hepatopankreas - velagluceras alfa - patogenetiskt motiverat för deras behandling.

Mukopolysackarasidoser typ III eller Sandfer-Schauters syndrom är sällsynta ärftliga sjukdomar kombinerade i en klinisk grupp. Patogenesen är baserad på störningar av glykosaminoglykan (GAG) metabolism. Som ett resultat upplever en person med Sandfer-Schauters syndrom en ökad koncentration av sulfaterade mukopolysackarider i vävnaderna, vilket orsakar dysfunktion av inre organ och system, vilket leder till en minskning av patientens kvalitet och förväntade livslängd. Orsaker till mukopolysackaridos typ III (Sandfer-Schouters syndrom) Definition av sjukdomen Enligt ICD-10 har mukopolysackaridos typ III kod E74.1 (ärftlig brist på ett hexosaminidas). Koden för Sanfer-Chaoters syndrom är Q87.3, eftersom den huvudsakliga patologiska markören är GAG. De fungerar i mänsklig vävnad som polymerer med hög molekylvikt som består av upprepade enheter som kallas enheter eller monosackarider. De flesta av dem innehåller D-galaktos, D-glukosamin, N-acetyl-D-galaktosan och svavelsyra. De terminala enheterna bildas genom kedjeförgrening med användning av glykosyltransferas (glykosylas).

Mukopolysackarid typ III eller Sandfilippos syndrom är en genetiskt betingad metabolisk störning som orsakas av en brist eller frånvaro av aktivitet av det lysosomala hydrolysenzymet β-galaktosidas A. Denna sjukdom leder till ackumulering i kroppen av olika typer av glykosaminoglykaner (GAG) - komplexa kolhydrater nödvändig för utveckling och funktion av alla mänskliga organsystem. Faktum är att vi talar om en brist på en av komponenterna i glykosaminoglykanmetaboliska systemet i människokroppen och utvecklingen av en allvarlig autoimmun process, när kroppens egna celler uppfattar den defekta GAG som en främmande substans (antigen) och börja attackera den och försöka förstöra den. Resultatet av detta autoimmuna svar är bildandet av patologiska förändringar i alla vitala organ och vävnader: lever, bukspottkörtel, hud, muskler, leder, benmärg.

Mukopolysackariodos är en sjukdom som är förknippad med metabola störningar. Sjukdomen förekommer hos både barn och vuxna. För närvarande behandlas mukopolysackaridos typ 3 genom att introducera ett specifikt monoklonalt serum i patientens kropp. Med denna behandling förbättras patienternas välbefinnande, några av dem blir kapabla till egenvård