Mucopolisacaridosis tipo III

Mucopolisacaridasas tipo III

*Los mucopolisacáridos (o MPS) son un grupo de enfermedades metabólicas hereditarias causadas por una síntesis deficiente de glucosaminoglicanos (GAG), lo que conduce a su acumulación y daño a muchos órganos y tejidos.*

El **síndrome de Sandhafer** es un trastorno congénito poco común del grupo de heterogeneidad de MPS. Con este síndrome, hay una acumulación de varios tipos de sustancias complejas que contienen glicanos: glicoproteoglicanos, dermatán sulfato, heparán sulfato, heparán sulfato y otros. Este tipo de síndrome lleva el nombre del científico suizo que descubrió las principales mutaciones responsables de este tipo de enfermedad. Los niños afectados nacen con mayor peso corporal, tienen retrasos en el desarrollo y parecen prematuros. Posteriormente, desarrollan estreñimiento crónico, rigidez de las articulaciones, malas posturas, daños al sistema nervioso, miocardiopatía, retraso mental.

La mucopolisacariodosis tipo III es una enfermedad hereditaria del grupo de enfermedades lisosomales (ataxia-telangiectasia, síndrome de Sandfand).

La mucopolisacarasina tipo I también se encuentra en Sudáfrica, Papúa Nueva Guinea y los indios sudamericanos, pero es mucho menos común en otros lugares y afecta a 1 de cada 1.500 niños. Según la Organización Mundial de la Salud, la prevalencia del síndrome varía de un país a otro, pero como la MPS tipo 1 es una enfermedad tan rara, es muy difícil dar cifras exactas. Los síntomas clínicos de MPS I no tienen consecuencias tan graves en el desarrollo mental y la formación de sistemas vitales como se observa en las formas graves de MPS tipo II. El desarrollo de MPS tipo III se asocia principalmente con una deficiencia de una de las enzimas (ácidos siálicos) en los lisosomas, a saber, la α2,6-L-ácido sinánico liasa (α2,6LSL). Esto, a su vez, provoca una alteración de la digestión de diversas sustancias contenidas en la piel y los tejidos. Los nervios periféricos se ven afectados predominantemente; también se ven afectados los sistemas de visión, audición y nutrición. Sin tratamiento, los niños con MPS pierden la capacidad de moverse de forma independiente, desarrollan retraso mental de moderado a grave, no pueden obtener ni siquiera raciones mínimas de alimentos y mueren gradualmente. El tratamiento de esta enfermedad consiste en una terapia sustitutiva. La terapia de reemplazo implica la introducción en el cuerpo de un sustituto (fármaco) creado artificialmente, que forma y deposita (acumula) una cantidad adicional de enzima lisosomal necesaria para procesar sustancias a nivel celular. Cuando el paciente lo toma, el exceso de sustancia se excreta con las heces. La acción de reemplazar la enzima "extra" permite una mayor eficiencia.

La mucopolisacaridosis (MPS, MPS - mucopolisacaridosis) es un grupo de enfermedades hereditarias raras asociadas con la acumulación de glucosaminoglucanos, a saber, sulfato de condroitina y sulfato de dermatán en diversos tejidos y órganos del cuerpo. El colesterol se acumula principalmente en el músculo cardíaco, los huesos, los riñones y el sistema nervioso central. En niños con predominio de MPS de tipo III y VI (síndromes de Hurler, Scheie y Fabry-Neumann), el uso de una preparación enzimática de hepatopáncreas porcino, la velaglucerasa alfa, está patogenéticamente justificado para su tratamiento.

Las mucopolisacarasidosis tipo III o síndrome de Sandfer-Schauter son enfermedades hereditarias raras combinadas en un grupo clínico. La patogénesis se basa en la alteración del metabolismo de los glucosaminoglicanos (GAG). Como resultado, una persona con síndrome de Sandfer-Schauter experimenta una mayor concentración de mucopolisacáridos sulfatados en los tejidos, lo que provoca una disfunción de los órganos y sistemas internos, lo que lleva a una disminución de la calidad y la esperanza de vida del paciente. Causas de la mucopolisacaridosis tipo III (síndrome de Sandfer-Schouter) Definición de la enfermedad Según la CIE-10, la mucopolisacaridosis tipo III tiene el código E74.1 (deficiencia hereditaria de una hexosaminidasa). El código del síndrome de Sanfer-Chaoter es Q87.3, ya que el principal marcador patológico son los GAG. Funcionan en el tejido humano como polímeros de alto peso molecular que están formados por unidades repetidas llamadas unidades o monosacáridos. La mayoría de ellos contienen D-galactosa, D-glucosamina, N-acetil-D-galactosano y ácido sulfúrico. Las unidades terminales se forman mediante ramificación de cadenas utilizando glicosiltransferasa (glicosilasa).

El mucopolisacárido tipo III o síndrome de Sandfilippo es un trastorno metabólico determinado genéticamente causado por una deficiencia o ausencia de actividad de la enzima de hidrólisis lisosomal β-galactosidasa A. Esta enfermedad conduce a la acumulación en el cuerpo de varios tipos de glicosaminoglicanos (GAG), carbohidratos complejos. necesario para el desarrollo y funcionamiento de todos los sistemas de órganos humanos. De hecho, estamos hablando de una deficiencia de uno de los componentes del sistema metabólico de glicosaminoglicanos en el cuerpo humano y del desarrollo de un proceso autoinmune grave, cuando las propias células del cuerpo perciben el GAG defectuoso como una sustancia extraña (antígeno). y comienzan a atacarlo, tratando de destruirlo. El resultado de esta respuesta autoinmune es la formación de cambios patológicos en todos los órganos y tejidos vitales: hígado, páncreas, piel, músculos, articulaciones, médula ósea.

La mucopolisacariodosis es una enfermedad asociada con trastornos metabólicos. La enfermedad ocurre tanto en niños como en adultos. Actualmente, la mucopolisacaridosis tipo 3 se trata mediante la introducción de un suero monoclonal específico en el organismo del paciente. Con este tratamiento mejora el bienestar de los pacientes, algunos de ellos se vuelven capaces de autocuidado