Mukopolysacharidóza typu III

Mukopolysacharidázy typu III

*Mukopolysacharidy (neboli MPS) jsou skupinou dědičných metabolických onemocnění, která jsou způsobena poruchou syntézy glykosaminoglykanů (GAG), což vede k jejich hromadění a poškození mnoha orgánů a tkání.*

**Sandhaferův syndrom** je vzácná vrozená porucha skupiny heterogenity MPS. Při tomto syndromu dochází k akumulaci různých typů komplexních látek obsahujících glykany: glykoproteoglykany, dermatansulfát, heparansulfáty, heparansulfát a další. Tento typ syndromu je pojmenován po švýcarském vědci, který objevil hlavní mutace zodpovědné za tento typ onemocnění. Postižené děti se rodí se zvýšenou tělesnou hmotností, jsou vývojově opožděné a vypadají předčasně. Následně se u nich rozvine chronická zácpa, ztuhlost kloubů, vadné držení těla, poškození nervového systému, kardiomyopatie, mentální retardace

Mukopolysacharidóza typu III je dědičné onemocnění ze skupiny lysozomálních onemocnění (ataxie-telangiektázie, Sandfandův syndrom).

Mukopolysaccharasin typu I se také vyskytuje v Jižní Africe, Papui-Nové Guineji a u jihoamerických Indiánů, ale jinde je mnohem méně běžný a postihuje 1 z 1 500 dětí. Podle Světové zdravotnické organizace se prevalence syndromu v jednotlivých zemích liší, ale protože MPS typu 1 je tak vzácné onemocnění, je velmi obtížné uvést přesná čísla. Klinické příznaky MPS I nemají tak závažné důsledky v duševním vývoji a tvorbě vitálních systémů pozorované u těžkých forem MPS typu II. Rozvoj MPS typu III je primárně spojen s deficitem jednoho z enzymů (kyseliny sialové) v lysozomech, konkrétně lyázy kyseliny α2,6-L-sinanové (α2,6LSL). To následně vede k narušení trávení různých látek obsažených v kůži a tkáních. Postiženy jsou především periferní nervy, postižen je i zrak, sluch a nutriční systém. Bez léčby děti s MPS ztrácejí schopnost samostatného pohybu, rozvíjí se u nich středně těžká až těžká mentální retardace, stávají se neschopnými obstarat si i minimální příděly jídla a postupně umírají. Léčba tohoto onemocnění spočívá v substituční terapii. Substituční terapie spočívá v zavedení uměle vytvořené náhražky (léku) do těla, která tvoří a ukládá (akumuluje) další množství lysozomálního enzymu nezbytného pro zpracování látek na buněčné úrovni. Když ji pacient užije, přebytečná látka se vyloučí stolicí. Účinek nahrazení "extra" enzymu umožňuje efektivnější

Mukopolysacharidóza (MPS, MPS - mukopolysacharidózy) je skupina vzácných dědičných onemocnění spojených s hromaděním glykosaminoglykanů, konkrétně chondroitin sulfátu a dermatan sulfátu v různých tkáních a orgánech těla. Cholesterol se hromadí především v srdečním svalu, kostech, ledvinách a centrálním nervovém systému. U dětí s převahou MPS typu III a VI (Hurlerův, Scheieův a Fabry-Neumannův syndrom) je patogeneticky opodstatněné použití enzymatického přípravku z prasečího hepatopankreatu - velaglucerázy alfa k jejich léčbě.

Mukopolysacharidózy typu III nebo Sandfer-Schauterův syndrom jsou vzácná dědičná onemocnění spojená do jedné klinické skupiny. Patogeneze je založena na narušení metabolismu glykosaminoglykanů (GAG). Výsledkem je, že osoba se syndromem Sandfer-Schauter zažívá zvýšenou koncentraci sulfatovaných mukopolysacharidů v tkáních, což způsobuje dysfunkci vnitřních orgánů a systémů, což vede ke snížení kvality a délky života pacienta. Příčiny mukopolysacharidózy typu III (Sandfer-Schouterův syndrom) Definice onemocnění Podle MKN-10 má mukopolysacharidóza typu III kód ​​E74.1 (dědičný deficit jedné hexosaminidázy). Kód pro Sanfer-Chaoterův syndrom je Q87.3, protože hlavním patologickým markerem jsou GAGs. V lidské tkáni fungují jako vysokomolekulární polymery, které se skládají z opakujících se jednotek nazývaných jednotky nebo monosacharidy. Většina z nich obsahuje D-galaktózu, D-glukosamin, N-acetyl-D-galaktosan a kyselinu sírovou. Koncové jednotky jsou tvořeny rozvětvením řetězce pomocí glykosyltransferázy (glykosylázy).

Mukopolysacharidový typ III nebo Sandfilippo syndrom je geneticky podmíněná metabolická porucha způsobená nedostatkem nebo absencí aktivity enzymu β-galaktosidázy A lyzozomální hydrolýzy. Toto onemocnění vede k akumulaci různých typů glykosaminoglykanů (GAG) - komplexních sacharidů v těle. nezbytné pro vývoj a fungování všech systémů lidských orgánů. Ve skutečnosti mluvíme o nedostatku jedné ze složek metabolického systému glykosaminoglykanů v lidském těle a rozvoji těžkého autoimunitního procesu, kdy tělu vlastní buňky vnímají defektní GAG® jako cizí látku (antigen) a začít na něj útočit a snažit se ho zničit. Výsledkem této autoimunitní reakce je vznik patologických změn ve všech životně důležitých orgánech a tkáních: játra, slinivka, kůže, svaly, klouby, kostní dřeň.

Mukopolysacharidóza je onemocnění spojené s metabolickými poruchami. Onemocnění se vyskytuje u dětí i dospělých. V současné době se mukopolysacharidóza typu 3 léčí zavedením specifického monoklonálního séra do těla pacienta. Touto léčbou se zlepšuje pohoda pacientů, někteří z nich se stávají schopni sebeobsluhy