Паралич Прогрессивный Инфантильный

Паралич прогрессивный детский – это прогрессирующее инвалидизирующее заболевание нервной системы, проявляющееся в детском возрасте двигательными нарушениями, головной болью, явлениями застойного сопора и комы. Паралич возникает в результате ряда последовательных атак нейроинфекции, одна за другой разрушающих нервную систему и вызывающих ее необратимые изменения. Таким образом, паралич является одним из проявлений нейробруцеллёза, энцефалита или бешенства. Данная форма детского паралича очень напоминает многие нейроинфекционные заболевания, поэтому для ее распознавания необходимы специальные исследования, постановка точного диагноза. Паралич может также возникать как осложнение приобретенной красну

Паралич прогрессивный (инфантильный)

Паралич прогрессивный или инфантильная параплегия (паралич плечевого пояса и ног) - это редкое наследственное дегенеративное заболевание нервной системы. Также данную болезнь именуют «болезнь де Ландтри» или «синдром Маркуса Ганна». При отсутствии терапевтического воздействия полностью парализуются мышцы в обеих руках и ногах. Детский паралич прогрессирует постепенно, из него нельзя вернуться. Подвижность малыша безвозвратно исчезает. Он живет в мире без улыбок и постоянного движения конечностей. Это сказывается на эмоциональном состоянии ребенка и часто приводит к развитию депрессии, истощению психики. Почти в 60% случаев паралич начинает развиваться на глазных мышцах, вызывая поражение органов зрения.

Причины заболевания Причин развития патологии еще недостаточно изучено. Но установлено, что формируется оно из-за мутации гена CHD7, ответственный за структуру крупных белковых молекул динеина. В результате этого процесса происходит нарушение структурной части нейронов. Впоследствии теряется способность передавать и получать информацию от них.

Генетический дефект носит сцепленный с полом характер, а значит может быть передан от матери дочерям, сыновьям передаются болезни отца. Однако, вероятность проявления «проявления» паралича наблюдается в 2 раза реже у наследников женского пола. На данный момент ученые не могут полностью установить все процессы патогенеза. Они полагают, что здесь возможно несколько мутаций. Но также известно, что проблема возникает вследствие прогрессирования процесса вдоль нейрона с постепенным нарушением его функциональности. Мутация нарушает программу, в которой находится информация о развитии мышечной ткани. Вместо здоровой вырастает аномальная. При этом наблюдается односторонняя потеря мышечной массы. Возникает дефицит синтеза белка динеина – он обеспечивает мышечное сокращение. Часто, человек получает патологию по наследству от отца, передавая дочери. Такие случаи встречаются в большинстве известных случаев. Но 40% людей заболевают с поражением обоих конечностей.

Не так давно была обнаружена отдельная хромосомная патология 5q у больных пациентов. Одно