Параліч Прогресивний Інфантильний

Параліч прогресивний дитячий - це прогресуюче інвалідизуюче захворювання нервової системи, що проявляється в дитячому віці руховими порушеннями, головним болем, явищами застійного сопору і коми. Параліч виникає в результаті ряду послідовних атак нейроінфекції, що одна за одною руйнують нервову систему і викликають її незворотні зміни. Таким чином, параліч є одним із проявів нейробруцельозу, енцефаліту або сказу. Дана форма дитячого паралічу дуже нагадує багато нейроінфекційних захворювань, тому для її розпізнавання необхідні спеціальні дослідження, постановка точного діагнозу. Параліч може також виникати як ускладнення придбаної червоної

Параліч прогресивний (інфантильний)

Параліч прогресивний або інфантильна параплегія (параліч плечового пояса та ніг) – це рідкісне спадкове дегенеративне захворювання нервової системи. Також цю хворобу називають "хвороба де Ландтрі" або "синдром Маркуса Ганна". За відсутності терапевтичного впливу повністю паралізуються м'язи обох руках і ногах. Дитячий параліч поступово прогресує, з нього не можна повернутися. Рухливість малюка безповоротно зникає. Він живе у світі без посмішок та постійного руху кінцівок. Це позначається на емоційному стані дитини і часто призводить до розвитку депресії, виснаження психіки. Майже 60% випадків параліч починає розвиватися на очних м'язах, викликаючи ураження органів зору.

Причини захворювання. Причин розвитку патології ще недостатньо вивчено. Але встановлено, що формується воно через мутацію гена CHD7, відповідальний структуру великих білкових молекул динеина. Внаслідок цього процесу відбувається порушення структурної частини нейронів. Згодом втрачається здатність передавати та отримувати інформацію від них.

Генетичний дефект носить зчеплений зі статтю характер, отже може бути переданий від матері дочкам, синам передаються хвороби батька. Однак, ймовірність прояву «прояву» паралічу спостерігається вдвічі рідше у спадкоємців жіночої статі. На даний момент вчені не можуть повністю встановити усі процеси патогенезу. Вони вважають, що тут можливо кілька мутацій. Але також відомо, що проблема виникає внаслідок прогресування процесу вздовж нейрона з порушенням його функціональності. Мутація порушує програму, де знаходиться інформація про розвиток м'язової тканини. Замість здорової виростає аномальна. У цьому спостерігається одностороння втрата м'язової маси. Виникає дефіцит синтезу білка динеїну – він забезпечує м'язове скорочення. Часто людина отримує патологію у спадок від батька, передаючи дочці. Такі випадки трапляються у більшості відомих випадків. Але 40% людей хворіють із поразкою обох кінцівок.

Нещодавно була виявлена ​​окрема хромосомна патологія 5q у хворих пацієнтів. Одне