Verlamming Progressief Infantiel

Progressieve kinderverlamming is een progressieve invaliderende ziekte van het zenuwstelsel, die zich in de kindertijd manifesteert door motorische stoornissen, hoofdpijn, symptomen van congestieve stupor en coma. Verlamming treedt op als gevolg van een reeks opeenvolgende aanvallen van neuro-infectie, waarbij de een na de ander het zenuwstelsel vernietigt en onomkeerbare veranderingen veroorzaakt. Verlamming is dus een van de manifestaties van neurobrucellose, encefalitis of hondsdolheid. Deze vorm van kinderverlamming lijkt sterk op veel neuro-infectieziekten, dus de herkenning ervan vereist speciale onderzoeken en een nauwkeurige diagnose. Verlamming kan ook optreden als complicatie van verworven roodheid.

Progressieve verlamming (infantiel)

Progressieve verlamming of infantiele paraplegie (verlamming van de schoudergordel en benen) is een zeldzame erfelijke degeneratieve ziekte van het zenuwstelsel. Deze ziekte wordt ook wel “de Landtry-ziekte” of “Marcus Gunn-syndroom” genoemd. Bij gebrek aan therapeutische interventie zijn de spieren in armen en benen volledig verlamd. Kinderverlamming vordert geleidelijk en is niet meer te herstellen. De mobiliteit van de baby verdwijnt onherroepelijk. Hij leeft in een wereld zonder glimlach en constante beweging van ledematen. Dit beïnvloedt de emotionele toestand van het kind en leidt vaak tot de ontwikkeling van depressie en mentale uitputting. In bijna 60% van de gevallen begint zich verlamming in de oogspieren te ontwikkelen, waardoor schade aan de visuele organen ontstaat.

Oorzaken van de ziekte De oorzaken van de ontwikkeling van pathologie zijn nog niet voldoende bestudeerd. Maar er is vastgesteld dat het wordt gevormd als gevolg van een mutatie in het CHD7-gen, dat verantwoordelijk is voor de structuur van grote eiwitmoleculen van dyneïne. Als gevolg van dit proces wordt het structurele deel van neuronen beschadigd. Vervolgens gaat het vermogen om informatie van hen te verzenden en te ontvangen verloren.

Het genetische defect is geslachtsgebonden van aard, wat betekent dat het van moeder op dochters kan worden overgedragen, en dat vadersziekten op zonen kunnen worden overgedragen. De kans op "manifestatie" van verlamming wordt echter twee keer minder vaak waargenomen bij vrouwelijke erfgenamen. Op dit moment kunnen wetenschappers niet alle processen van pathogenese volledig vaststellen. Ze geloven dat hier verschillende mutaties mogelijk zijn. Maar het is ook bekend dat het probleem ontstaat door de voortgang van het proces langs het neuron met een geleidelijke verstoring van de functionaliteit ervan. De mutatie verstoort het programma dat informatie bevat over de ontwikkeling van spierweefsel. In plaats van een gezonde groeit er een abnormale. In dit geval wordt eenzijdig verlies van spiermassa waargenomen. Er is een tekort aan de synthese van het eiwit dyneïne - het zorgt voor spiercontractie. Vaak erft een persoon een pathologie van zijn vader en geeft deze door aan zijn dochter. Dergelijke gevallen komen in de meeste bekende gevallen voor. Maar 40% van de mensen wordt ziek met schade aan beide ledematen.

Onlangs werd bij zieke patiënten een afzonderlijke chromosomale pathologie van 5q ontdekt. Een