Kelumpuhan Infantil Progresif

Kelumpuhan infantil progresif adalah penyakit kelumpuhan progresif pada sistem saraf, yang dimanifestasikan pada masa kanak-kanak dengan gangguan motorik, sakit kepala, gejala pingsan kongestif, dan koma. Kelumpuhan terjadi sebagai akibat dari serangkaian serangan infeksi saraf yang berurutan, satu demi satu menghancurkan sistem saraf dan menyebabkan perubahan permanen. Jadi, kelumpuhan merupakan salah satu manifestasi neurobrucellosis, ensefalitis atau rabies. Bentuk kelumpuhan infantil ini sangat mirip dengan banyak penyakit neuroinfeksi, sehingga pengenalannya memerlukan penelitian khusus dan diagnosis yang akurat. Kelumpuhan juga dapat terjadi sebagai komplikasi dari kemerahan yang didapat.

Kelumpuhan progresif (infantil)

Kelumpuhan progresif atau paraplegia infantil (kelumpuhan pada korset bahu dan kaki) adalah penyakit degeneratif herediter yang jarang terjadi pada sistem saraf. Penyakit ini disebut juga “penyakit de Landtry” atau “sindrom Marcus Gunn”. Jika tidak ada intervensi terapeutik, otot-otot di kedua lengan dan kaki akan lumpuh total. Kelumpuhan infantil berkembang secara bertahap dan tidak dapat dikembalikan lagi. Mobilitas bayi hilang tanpa dapat ditarik kembali. Dia hidup di dunia tanpa senyuman dan gerakan anggota tubuh yang terus-menerus. Hal ini mempengaruhi keadaan emosional anak dan sering kali menyebabkan berkembangnya depresi dan kelelahan mental. Pada hampir 60% kasus, kelumpuhan mulai terjadi pada otot mata, menyebabkan kerusakan pada organ penglihatan.

Penyebab penyakit Penyebab perkembangan patologi belum cukup dipahami. Namun diketahui bahwa itu terbentuk karena mutasi pada gen CHD7, yang bertanggung jawab atas struktur molekul protein besar dynein. Akibat proses ini, bagian struktural neuron rusak. Selanjutnya, kemampuan untuk mengirim dan menerima informasi dari mereka hilang.

Cacat genetik tersebut bersifat terpaut seks, artinya dapat ditularkan dari ibu ke anak perempuan, dan penyakit ayah menular ke anak laki-laki. Namun, kemungkinan “manifestasi” kelumpuhan diamati 2 kali lebih kecil kemungkinannya pada ahli waris perempuan. Saat ini, para ilmuwan tidak dapat sepenuhnya menetapkan semua proses patogenesis. Mereka percaya bahwa beberapa mutasi mungkin terjadi di sini. Namun diketahui juga bahwa masalah muncul karena perkembangan proses di sepanjang neuron dengan gangguan bertahap terhadap fungsinya. Mutasi tersebut mengganggu program yang berisi informasi tentang perkembangan jaringan otot. Bukannya yang sehat, malah tumbuh yang tidak normal. Dalam hal ini, ada hilangnya massa otot secara unilateral. Ada kekurangan dalam sintesis protein dynein - ini memastikan kontraksi otot. Seringkali seseorang mewarisi patologi dari ayahnya, meneruskannya kepada putrinya. Kasus seperti ini terjadi pada sebagian besar kasus yang diketahui. Namun 40% orang menjadi sakit karena kerusakan pada kedua anggota badan.

Baru-baru ini, kelainan kromosom terpisah sebesar 5q ditemukan pada pasien yang sakit. Satu