Lammelse Progressiv Infantil

Progressiv infantil lammelse er en progressiv invaliderende sygdom i nervesystemet, manifesteret i barndommen ved motoriske forstyrrelser, hovedpine, symptomer på kongestiv stupor og koma. Lammelse opstår som et resultat af en række sekventielle angreb af neuroinfektion, som det ene efter det andet ødelægger nervesystemet og forårsager dets irreversible ændringer. Således er lammelse en af ​​manifestationerne af neurobrucellose, encephalitis eller rabies. Denne form for infantil lammelse er meget lig mange neuroinfektiøse sygdomme, så dens anerkendelse kræver særlige undersøgelser og en nøjagtig diagnose. Lammelse kan også forekomme som en komplikation af erhvervet rødme.

Progressiv lammelse (infantil)

Progressiv lammelse eller infantil paraplegi (lammelse af skulderbælte og ben) er en sjælden arvelig degenerativ sygdom i nervesystemet. Denne sygdom kaldes også "de Landtry sygdom" eller "Marcus Gunns syndrom". I mangel af terapeutisk intervention er musklerne i både arme og ben fuldstændig lammet. Infantil lammelse forløber gradvist og kan ikke vendes tilbage fra det. Babyens mobilitet forsvinder uigenkaldeligt. Han lever i en verden uden smil og konstant bevægelse af lemmer. Dette påvirker barnets følelsesmæssige tilstand og fører ofte til udvikling af depression og mental udmattelse. I næsten 60 % af tilfældene begynder lammelser at udvikle sig i øjenmusklerne, hvilket forårsager skader på synsorganerne.

Årsager til sygdommen Årsagerne til udviklingen af ​​patologi er endnu ikke blevet tilstrækkeligt undersøgt. Men det er blevet fastslået, at det er dannet på grund af en mutation i CHD7-genet, som er ansvarlig for strukturen af ​​store proteinmolekyler af dynein. Som et resultat af denne proces er den strukturelle del af neuroner beskadiget. Efterfølgende går evnen til at transmittere og modtage information fra dem tabt.

Den genetiske defekt er kønsbundet i naturen, hvilket betyder, at den kan overføres fra mor til døtre, og fars sygdomme overføres til sønner. Imidlertid observeres sandsynligheden for "manifestation" af lammelse 2 gange sjældnere hos kvindelige arvinger. I øjeblikket kan videnskabsmænd ikke fuldt ud fastslå alle patogeneseprocesserne. De mener, at flere mutationer er mulige her. Men det er også kendt, at problemet opstår på grund af progressionen af ​​processen langs neuronen med en gradvis afbrydelse af dens funktionalitet. Mutationen forstyrrer programmet, der indeholder information om udviklingen af ​​muskelvæv. I stedet for en sund, vokser en unormal. I dette tilfælde observeres ensidigt tab af muskelmasse. Der er mangel på syntesen af ​​proteinet dynein – det sikrer muskelsammentrækning. Ofte arver en person en patologi fra sin far og giver den videre til sin datter. Sådanne tilfælde forekommer i de fleste kendte tilfælde. Men 40 % af mennesker bliver syge med skader på begge lemmer.

For nylig blev en separat kromosomal patologi på 5q opdaget hos syge patienter. En