Paralisi Infantile Progressiva

La paralisi infantile progressiva è una malattia progressiva invalidante del sistema nervoso, manifestata durante l'infanzia con disturbi motori, mal di testa, sintomi di stupore congestizio e coma. La paralisi si verifica a seguito di una serie di attacchi sequenziali di neuroinfezione, uno dopo l'altro che distruggono il sistema nervoso e causano cambiamenti irreversibili. Pertanto, la paralisi è una delle manifestazioni di neurobrucellosi, encefalite o rabbia. Questa forma di paralisi infantile è molto simile a molte malattie neuroinfettive, quindi il suo riconoscimento richiede studi speciali e una diagnosi accurata. La paralisi può verificarsi anche come complicazione del rossore acquisito.

Paralisi progressiva (infantile)

La paralisi progressiva o paraplegia infantile (paralisi del cingolo scapolare e delle gambe) è una rara malattia degenerativa ereditaria del sistema nervoso. Questa malattia è anche chiamata “malattia di de Landtry” o “sindrome di Marcus Gunn”. In assenza di intervento terapeutico, i muscoli delle braccia e delle gambe sono completamente paralizzati. La paralisi infantile progredisce gradualmente e non può essere restituita. La mobilità del bambino scompare irrevocabilmente. Vive in un mondo senza sorrisi e senza movimento costante degli arti. Ciò influisce sullo stato emotivo del bambino e spesso porta allo sviluppo di depressione e esaurimento mentale. In quasi il 60% dei casi, la paralisi inizia a svilupparsi nei muscoli oculari, causando danni agli organi visivi.

Cause della malattia Le cause dello sviluppo della patologia non sono state ancora sufficientemente studiate. Ma è stato stabilito che si forma a causa di una mutazione nel gene CHD7, che è responsabile della struttura delle grandi molecole proteiche della dineina. Come risultato di questo processo, la parte strutturale dei neuroni viene danneggiata. Successivamente, si perde la capacità di trasmettere e ricevere informazioni da essi.

Il difetto genetico è di natura legata al sesso, il che significa che può essere trasmesso dalla madre alle figlie, e le malattie del padre vengono trasmesse ai figli. Tuttavia, la probabilità di "manifestazione" della paralisi è osservata 2 volte meno spesso nelle eredi di sesso femminile. Al momento, gli scienziati non possono stabilire completamente tutti i processi di patogenesi. Credono che qui siano possibili diverse mutazioni. Ma è anche noto che il problema sorge a causa della progressione del processo lungo il neurone con una graduale interruzione della sua funzionalità. La mutazione interrompe il programma che contiene informazioni sullo sviluppo del tessuto muscolare. Invece di uno sano, ne cresce uno anormale. In questo caso si osserva una perdita unilaterale di massa muscolare. C'è una carenza nella sintesi della proteina dineina, che garantisce la contrazione muscolare. Spesso una persona eredita una patologia da suo padre, trasmettendola a sua figlia. Tali casi si verificano nella maggior parte dei casi conosciuti. Ma il 40% delle persone si ammala con danni ad entrambi gli arti.

Recentemente, nei pazienti malati è stata scoperta una patologia cromosomica separata del 5q. Uno