Progresivní dětská paralýza

Progresivní dětská paralýza je progresivní invalidizující onemocnění nervového systému, které se v dětství projevuje motorickými poruchami, bolestmi hlavy, příznaky městnavého stuporu a kómatu. K paralýze dochází v důsledku řady po sobě jdoucích záchvatů neuroinfekce, které jeden po druhém ničí nervový systém a způsobují jeho nevratné změny. Paralýza je tedy jedním z projevů neurobrucelózy, encefalitidy nebo vztekliny. Tato forma dětské obrny je velmi podobná mnoha neuroinfekčním onemocněním, takže její rozpoznání vyžaduje speciální studie a přesnou diagnózu. Paralýza může také nastat jako komplikace získaného zarudnutí.

Progresivní paralýza (infantilní)

Progresivní obrna neboli dětská paraplegie (ochrnutí ramenního pletence a nohou) je vzácné dědičné degenerativní onemocnění nervového systému. Toto onemocnění se také nazývá „de Landtryho nemoc“ nebo „syndrom Marcuse Gunna“. Při absenci terapeutického zásahu jsou svaly na pažích a nohou zcela paralyzovány. Kojenecká obrna postupuje postupně a nelze ji z ní vrátit. Pohyblivost miminka nenávratně mizí. Žije ve světě bez úsměvů a neustálého pohybu končetin. To ovlivňuje emoční stav dítěte a často vede k rozvoji deprese a psychického vyčerpání. Téměř v 60 % případů se v očních svalech začíná rozvíjet paralýza, která způsobuje poškození zrakových orgánů.

Příčiny onemocnění Příčiny vývoje patologie nebyly dosud dostatečně studovány. Bylo však zjištěno, že vzniká díky mutaci genu CHD7, který je zodpovědný za strukturu velkých proteinových molekul dyneinu. V důsledku tohoto procesu dochází k poškození strukturální části neuronů. Následně se ztrácí schopnost z nich vysílat a přijímat informace.

Genetická vada je svou povahou vázaná na pohlaví, což znamená, že se může přenášet z matky na dcery a otcova onemocnění se přenášejí na syny. Pravděpodobnost „projevu“ paralýzy je však u ženských dědic pozorována 2krát méně často. V současné době vědci nemohou plně stanovit všechny procesy patogeneze. Věří, že zde je možných několik mutací. Ale je také známo, že problém vzniká v důsledku progrese procesu podél neuronu s postupným narušováním jeho funkčnosti. Mutace naruší program, který obsahuje informace o vývoji svalové tkáně. Místo zdravého roste abnormální. V tomto případě je pozorována jednostranná ztráta svalové hmoty. Dochází k deficitu syntézy proteinu dyneinu – zajišťuje svalovou kontrakci. Často člověk zdědí patologii od svého otce a přenáší ji na svou dceru. Takové případy se vyskytují ve většině známých případů. Ale 40 % lidí onemocní poškozením obou končetin.

Nedávno byla u nemocných pacientů objevena samostatná chromozomální patologie 5q. Jeden