Trẻ sơ sinh bị liệt tiến triển

Liệt trẻ sơ sinh tiến triển là một bệnh gây tàn tật tiến triển của hệ thần kinh, biểu hiện ở trẻ em bằng rối loạn vận động, đau đầu, triệu chứng choáng váng sung huyết và hôn mê. Tê liệt xảy ra do một loạt các cuộc tấn công liên tiếp của nhiễm trùng thần kinh, lần lượt phá hủy hệ thống thần kinh và gây ra những thay đổi không thể đảo ngược. Như vậy, liệt là một trong những biểu hiện của bệnh brucellosis thần kinh, viêm não hoặc bệnh dại. Dạng liệt ở trẻ sơ sinh này rất giống với nhiều bệnh truyền nhiễm thần kinh, vì vậy việc nhận biết bệnh cần có những nghiên cứu đặc biệt và chẩn đoán chính xác. Tê liệt cũng có thể xảy ra như một biến chứng của chứng đỏ da mắc phải.

Tê liệt tiến triển (trẻ sơ sinh)

Liệt tiến triển hay liệt hai chân ở trẻ sơ sinh (liệt cơ vai và chân) là một bệnh thoái hóa di truyền hiếm gặp của hệ thần kinh. Bệnh này còn được gọi là “bệnh de Landtry” hay “hội chứng Marcus Gunn”. Nếu không được can thiệp điều trị, các cơ ở cả tay và chân sẽ bị tê liệt hoàn toàn. Tình trạng tê liệt ở trẻ sơ sinh tiến triển dần dần và không thể phục hồi được. Khả năng di chuyển của em bé biến mất không thể thay đổi được. Anh ta sống trong một thế giới không có nụ cười và những cử động chân tay liên tục. Điều này ảnh hưởng đến trạng thái cảm xúc của trẻ và thường dẫn đến sự phát triển của trầm cảm và kiệt sức về tinh thần. Trong gần 60% trường hợp, tình trạng tê liệt bắt đầu phát triển ở cơ mắt, gây tổn thương cho cơ quan thị giác.

Nguyên nhân gây bệnh Nguyên nhân của sự phát triển bệnh lý vẫn chưa được nghiên cứu đầy đủ. Nhưng người ta đã xác định rằng nó được hình thành do đột biến gen CHD7, gen chịu trách nhiệm về cấu trúc của các phân tử protein lớn của dynein. Kết quả của quá trình này là phần cấu trúc của tế bào thần kinh bị hư hỏng. Sau đó, khả năng truyền và nhận thông tin từ chúng sẽ bị mất.

Khiếm khuyết di truyền có bản chất liên kết với giới tính, nghĩa là nó có thể truyền từ mẹ sang con gái và bệnh của cha truyền sang con trai. Tuy nhiên, khả năng “biểu hiện” tình trạng tê liệt được quan sát thấy ở những người thừa kế nữ ít hơn 2 lần. Hiện tại, các nhà khoa học chưa thể thiết lập đầy đủ tất cả các quá trình sinh bệnh học. Họ tin rằng có thể có một số đột biến ở đây. Nhưng người ta cũng biết rằng vấn đề phát sinh do sự tiến triển của quá trình dọc theo tế bào thần kinh với sự gián đoạn dần dần chức năng của nó. Đột biến làm gián đoạn chương trình chứa thông tin về sự phát triển của mô cơ. Thay vì một con khỏe mạnh, một con bất thường lại phát triển. Trong trường hợp này, có sự mất khối lượng cơ một bên. Có sự thiếu hụt trong quá trình tổng hợp protein dynein - nó đảm bảo sự co cơ. Thông thường, một người thừa hưởng bệnh lý từ cha mình, truyền lại cho con gái mình. Những trường hợp như vậy xảy ra trong hầu hết các trường hợp được biết đến. Nhưng 40% số người bị bệnh với tổn thương cả hai chi.

Gần đây, một bệnh lý nhiễm sắc thể riêng biệt 5q đã được phát hiện ở những bệnh nhân bị bệnh. Một