Lammelse Progressiv Infantil

Progressiv infantil lammelse er en progressiv invalidiserende sykdom i nervesystemet, manifestert i barndommen av motoriske forstyrrelser, hodepine, symptomer på kongestiv stupor og koma. Lammelse oppstår som et resultat av en serie av sekvensielle angrep av nevroinfeksjon, den ene etter den andre ødelegger nervesystemet og forårsaker dets irreversible endringer. Dermed er lammelse en av manifestasjonene av nevrobrucellose, encefalitt eller rabies. Denne formen for infantil lammelse er veldig lik mange nevroinfeksiøse sykdommer, så anerkjennelsen krever spesielle studier og en nøyaktig diagnose. Lammelse kan også oppstå som en komplikasjon av ervervet rødhet.

Progressiv lammelse (infantil)

Progressiv lammelse eller infantil paraplegi (lammelse av skulderbelte og ben) er en sjelden arvelig degenerativ sykdom i nervesystemet. Denne sykdommen kalles også "de Landtry sykdom" eller "Marcus Gunn syndrom". I fravær av terapeutisk intervensjon er musklene i både armer og ben fullstendig lammet. Infantil lammelse utvikler seg gradvis og kan ikke returneres fra den. Babyens bevegelighet forsvinner ugjenkallelig. Han lever i en verden uten smil og konstant bevegelse av lemmer. Dette påvirker den følelsesmessige tilstanden til barnet og fører ofte til utvikling av depresjon og mental utmattelse. I nesten 60 % av tilfellene begynner lammelser å utvikle seg i øyemusklene, noe som forårsaker skade på synsorganene.

Årsaker til sykdommen Årsakene til utviklingen av patologi er ennå ikke tilstrekkelig studert. Men det er fastslått at det dannes på grunn av en mutasjon i CHD7-genet, som er ansvarlig for strukturen til store proteinmolekyler av dynein. Som et resultat av denne prosessen blir den strukturelle delen av nevroner skadet. Deretter går evnen til å overføre og motta informasjon fra dem tapt.

Den genetiske defekten er kjønnsbundet i naturen, noe som betyr at den kan overføres fra mor til døtre, og fars sykdommer overføres til sønner. Imidlertid observeres sannsynligheten for "manifestasjon" av lammelse 2 ganger sjeldnere hos kvinnelige arvinger. For øyeblikket kan forskere ikke fullt ut etablere alle prosessene for patogenese. De mener at flere mutasjoner er mulige her. Men det er også kjent at problemet oppstår på grunn av progresjonen av prosessen langs nevronet med en gradvis forstyrrelse av funksjonaliteten. Mutasjonen forstyrrer programmet som inneholder informasjon om utviklingen av muskelvev. I stedet for en sunn, vokser en unormal. I dette tilfellet observeres ensidig tap av muskelmasse. Det er mangel på syntesen av proteinet dynein – det sikrer muskelsammentrekning. Ofte arver en person en patologi fra sin far, og sender den videre til datteren. Slike tilfeller forekommer i de fleste kjente tilfeller. Men 40 % av menneskene blir syke med skade på begge lemmer.

Nylig ble en egen kromosomal patologi på 5q oppdaget hos syke pasienter. En