进行性婴儿瘫痪

进行性婴儿麻痹是一种进行性神经系统残疾疾病，在儿童时期表现为运动障碍、头痛、充血性木僵和昏迷症状。瘫痪是由于一系列神经感染的连续攻击而发生的，一次又一次地破坏神经系统并导致其不可逆转的变化。因此，瘫痪是神经布鲁氏菌病、脑炎或狂犬病的表现之一。这种形式的小儿麻痹症与许多神经传染病非常相似，因此其识别需要专门的研究和准确的诊断。麻痹也可能是获得性发红的并发症。

进行性瘫痪（婴儿）

进行性瘫痪或婴儿截瘫（肩带和腿部瘫痪）是一种罕见的遗传性神经系统退行性疾病。这种疾病也称为“德兰德特里病”或“马库斯·古恩综合征”。在没有治疗干预的情况下，双臂和双腿的肌肉完全瘫痪。小儿麻痹症是逐渐发展的，并且无法恢复。婴儿的活动能力不可挽回地消失。他生活在一个没有微笑和四肢不断运动的世界里。这会影响孩子的情绪状态，并常常导致抑郁和精神疲惫的发展。在近 60% 的病例中，眼部肌肉开始出现麻痹，导致视觉器官受损。

疾病原因 病理学发展的原因尚未得到充分研究。但已经确定它是由于 CHD7 基因突变而形成的，该基因负责动力蛋白大蛋白分子的结构。这个过程的结果是，神经元的结构部分被损坏。随后，他们就失去了传输和接收信息的能力。

这种遗传缺陷本质上是与性别相关的，这意味着它可以从母亲传给女儿，而父亲的疾病则可以传给儿子。然而，女性继承人出现瘫痪的可能性要低两倍。目前，科学家还不能完全确定发病机制的所有过程。他们认为这里可能存在多种突变。但众所周知，问题的出现是由于神经元的过程不断进展，其功能逐渐受到破坏。这种突变破坏了包含肌肉组织发育信息的程序。生长的不是健康的，而是异常的。在这种情况下，观察到单侧肌肉质量损失。蛋白质动力蛋白的合成存在缺陷 - 它确保肌肉收缩。通常，一个人从父亲那里继承了一种病态，并将其传给了他的女儿。此类情况发生在大多数已知案例中。但 40% 的人因双肢损伤而患病。

最近，在患病患者中发现了 5q 的单独染色体病理。一