Paralisia Infantil Progressiva

A paralisia infantil progressiva é uma doença progressiva e incapacitante do sistema nervoso, manifestada na infância por distúrbios motores, dores de cabeça, sintomas de estupor congestivo e coma. A paralisia ocorre como resultado de uma série de ataques sequenciais de neuroinfecção, um após o outro destruindo o sistema nervoso e causando suas alterações irreversíveis. Assim, a paralisia é uma das manifestações da neurobrucelose, da encefalite ou da raiva. Esta forma de paralisia infantil é muito semelhante a muitas doenças neuroinfecciosas, por isso o seu reconhecimento requer estudos especiais e um diagnóstico preciso. A paralisia também pode ocorrer como complicação da vermelhidão adquirida.

Paralisia progressiva (infantil)

A paralisia progressiva ou paraplegia infantil (paralisia da cintura escapular e das pernas) é uma doença degenerativa hereditária rara do sistema nervoso. Esta doença também é chamada de “doença de Landtry” ou “síndrome de Marcus Gunn”. Na ausência de intervenção terapêutica, os músculos dos braços e das pernas ficam completamente paralisados. A paralisia infantil progride gradualmente e não pode ser recuperada. A mobilidade do bebê desaparece irrevogavelmente. Ele vive em um mundo sem sorrisos e movimentos constantes de membros. Isso afeta o estado emocional da criança e muitas vezes leva ao desenvolvimento de depressão e exaustão mental. Em quase 60% dos casos, a paralisia começa a se desenvolver nos músculos oculares, causando danos aos órgãos visuais.

Causas da doença As causas do desenvolvimento da patologia ainda não foram suficientemente estudadas. Mas foi estabelecido que ele é formado devido a uma mutação no gene CHD7, responsável pela estrutura de grandes moléculas proteicas de dineína. Como resultado deste processo, a parte estrutural dos neurônios é danificada. Posteriormente, a capacidade de transmitir e receber informações deles é perdida.

O defeito genético é de natureza ligada ao sexo, o que significa que pode ser transmitido de mãe para filhas, e as doenças do pai são transmitidas aos filhos. No entanto, a probabilidade de “manifestação” de paralisia é observada 2 vezes menos em herdeiras. No momento, os cientistas não conseguem estabelecer totalmente todos os processos de patogênese. Eles acreditam que várias mutações são possíveis aqui. Mas também se sabe que o problema surge devido à progressão do processo ao longo do neurônio com uma interrupção gradual de sua funcionalidade. A mutação interrompe o programa que contém informações sobre o desenvolvimento do tecido muscular. Em vez de um saudável, cresce um anormal. Nesse caso, observa-se perda unilateral de massa muscular. Há deficiência na síntese da proteína dineína - ela garante a contração muscular. Muitas vezes uma pessoa herda uma patologia do pai, passando-a para a filha. Tais casos ocorrem na maioria dos casos conhecidos. Mas 40% das pessoas adoecem com lesões em ambos os membros.

Recentemente, uma patologia cromossômica separada de 5q foi descoberta em pacientes doentes. Um