Förlamning Progressiv Infantil

Progressiv barnförlamning är en progressiv invalidiserande sjukdom i nervsystemet, manifesterad i barndomen av motoriska störningar, huvudvärk, symtom på kongestiv stupor och koma. Förlamning uppstår som ett resultat av en serie sekventiella attacker av neuroinfektion, en efter en förstör nervsystemet och orsakar dess irreversibla förändringar. Således är förlamning en av manifestationerna av neurobrucellos, encefalit eller rabies. Denna form av infantil förlamning är mycket lik många neuroinfektiösa sjukdomar, så dess erkännande kräver speciella studier och en noggrann diagnos. Förlamning kan också uppstå som en komplikation av förvärvad rodnad.

Progressiv förlamning (infantil)

Progressiv förlamning eller infantil paraplegi (förlamning av axelgördel och ben) är en sällsynt ärftlig degenerativ sjukdom i nervsystemet. Denna sjukdom kallas också för "de Landtrys sjukdom" eller "Marcus Gunns syndrom". I avsaknad av terapeutisk intervention är musklerna i både armar och ben helt förlamade. Infantil förlamning fortskrider gradvis och kan inte återställas från den. Barnets rörlighet försvinner oåterkalleligt. Han lever i en värld utan leenden och ständiga rörelser av lemmar. Detta påverkar barnets känslomässiga tillstånd och leder ofta till utvecklingen av depression och mental utmattning. I nästan 60% av fallen börjar förlamning utvecklas i ögonmusklerna, vilket orsakar skador på synorganen.

Orsaker till sjukdomen Orsakerna till utvecklingen av patologi har ännu inte studerats tillräckligt. Men det har fastställts att det bildas på grund av en mutation i CHD7-genen, som är ansvarig för strukturen hos stora proteinmolekyler av dynein. Som ett resultat av denna process skadas den strukturella delen av neuroner. Därefter försvinner förmågan att överföra och ta emot information från dem.

Den genetiska defekten är könsbunden till sin natur, vilket innebär att den kan överföras från mor till döttrar, och fars sjukdomar överförs till söner. Sannolikheten för "manifestation" av förlamning observeras dock 2 gånger mindre ofta hos kvinnliga arvingar. För närvarande kan forskare inte helt fastställa alla patogenesprocesser. De tror att flera mutationer är möjliga här. Men det är också känt att problemet uppstår på grund av utvecklingen av processen längs neuronen med en gradvis störning av dess funktionalitet. Mutationen stör programmet som innehåller information om utvecklingen av muskelvävnad. Istället för en frisk, växer en onormal. I detta fall observeras ensidig förlust av muskelmassa. Det finns en brist i syntesen av proteinet dynein - det säkerställer muskelkontraktion. Ofta ärver en person en patologi från sin far och skickar den vidare till sin dotter. Sådana fall förekommer i de flesta kända fall. Men 40 % av människorna blir sjuka av skador på båda extremiteterna.

Nyligen upptäcktes en separat kromosomal patologi på 5q hos sjuka patienter. Ett