Felç İlerleyen İnfantil

Progresif çocuk felci, çocuklukta motor bozukluklar, baş ağrıları, konjestif stupor ve koma semptomları ile kendini gösteren, sinir sisteminin ilerleyici, sakatlayıcı bir hastalığıdır. Felç, sinir sistemini birbiri ardına tahrip eden ve geri dönüşü olmayan değişikliklere neden olan bir dizi ardışık nöroenfeksiyon atağının bir sonucu olarak ortaya çıkar. Dolayısıyla felç, nörobruselloz, ensefalit veya kuduz belirtilerinden biridir. Çocukluk felcinin bu formu birçok nöro-enfeksiyonlu hastalığa çok benzer, bu nedenle tanınması özel çalışmalar ve doğru tanı gerektirir. Edinilen kızarıklığın bir komplikasyonu olarak da felç meydana gelebilir.

İlerleyen felç (infantil)

Progresif felç veya infantil parapleji (omuz kuşağı ve bacaklarda felç), sinir sisteminin nadir görülen kalıtsal dejeneratif bir hastalığıdır. Bu hastalığa “de Landtry hastalığı” veya “Marcus Gunn sendromu” da denir. Tedavi edici bir müdahalenin olmaması durumunda hem kol hem de bacaklardaki kaslar tamamen felç olur. Çocukluk felci yavaş yavaş ilerler ve ondan geri döndürülemez. Bebeğin hareketliliği geri dönülemez bir şekilde kaybolur. Gülümsemenin ve uzuvların sürekli hareket etmediği bir dünyada yaşıyor. Bu, çocuğun duygusal durumunu etkiler ve sıklıkla depresyonun ve zihinsel yorgunluğun gelişmesine yol açar. Vakaların neredeyse %60'ında göz kaslarında felç gelişmeye başlar ve görme organlarına zarar verir.

Hastalığın nedenleri Patolojinin gelişiminin nedenleri henüz yeterince araştırılmamıştır. Ancak büyük dynein protein moleküllerinin yapısından sorumlu olan CHD7 genindeki bir mutasyon nedeniyle oluştuğu tespit edilmiştir. Bu işlem sonucunda nöronların yapısal kısmı zarar görür. Daha sonra onlardan bilgi iletme ve alma yeteneği kaybolur.

Genetik bozukluk doğası gereği cinsiyete bağlıdır, yani anneden kıza, babanın hastalıkları da oğullara bulaşabilir. Bununla birlikte, kadın mirasçılarda felç "tezahürü" olasılığı 2 kat daha az görülmektedir. Şu anda bilim adamları patogenezin tüm süreçlerini tam olarak belirleyemiyor. Burada birçok mutasyonun mümkün olduğuna inanıyorlar. Ancak sorunun nöron boyunca ilerlemesi ve işlevselliğinin giderek bozulması nedeniyle ortaya çıktığı da biliniyor. Mutasyon, kas dokusunun gelişimi hakkında bilgi içeren programı bozar. Sağlıklı olanın yerine anormal olan büyüyor. Bu durumda tek taraflı kas kütlesi kaybı gözlenir. Dynein proteininin sentezinde bir eksiklik vardır - kas kasılmasını sağlar. Çoğu zaman, kişi patolojiyi babasından miras alarak kızına aktarır. Bu tür vakalar bilinen vakaların çoğunda görülür. Ancak insanların %40'ı her iki uzuvda hasar nedeniyle hastalanıyor.

Son zamanlarda hasta hastalarda 5q'lik ayrı bir kromozomal anormallik keşfedildi. Bir