Paralysis Progressive Infantile

Η προοδευτική βρεφική παράλυση είναι μια προοδευτική αναπηρική νόσος του νευρικού συστήματος, που εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία με κινητικές διαταραχές, πονοκεφάλους, συμπτώματα συμφορητικού λήθαργου και κώμα. Η παράλυση εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας σειράς διαδοχικών κρίσεων νευρολοιμώξεων, οι οποίες η μία μετά την άλλη καταστρέφουν το νευρικό σύστημα και προκαλούν τις μη αναστρέψιμες αλλαγές του. Έτσι, η παράλυση είναι μια από τις εκδηλώσεις νευροβρουκέλλωσης, εγκεφαλίτιδας ή λύσσας. Αυτή η μορφή βρεφικής παράλυσης μοιάζει πολύ με πολλές νευρομολυσματικές ασθένειες, επομένως η αναγνώρισή της απαιτεί ειδικές μελέτες και ακριβή διάγνωση. Η παράλυση μπορεί επίσης να εμφανιστεί ως επιπλοκή επίκτητης ερυθρότητας.

Προοδευτική παράλυση (βρεφική)

Η προοδευτική παράλυση ή η βρεφική παραπληγία (παράλυση της ωμικής ζώνης και των ποδιών) είναι μια σπάνια κληρονομική εκφυλιστική νόσος του νευρικού συστήματος. Αυτή η ασθένεια ονομάζεται επίσης «νόσος de Landtry» ή «σύνδρομο Marcus Gunn». Ελλείψει θεραπευτικής παρέμβασης, οι μύες τόσο στα χέρια όσο και στα πόδια παραλύουν τελείως. Η βρεφική παράλυση εξελίσσεται σταδιακά και δεν μπορεί να αποκατασταθεί από αυτήν. Η κινητικότητα του μωρού εξαφανίζεται αμετάκλητα. Ζει σε έναν κόσμο χωρίς χαμόγελα και συνεχή κίνηση των άκρων. Αυτό επηρεάζει τη συναισθηματική κατάσταση του παιδιού και συχνά οδηγεί στην ανάπτυξη κατάθλιψης και ψυχικής εξάντλησης. Σχεδόν στο 60% των περιπτώσεων, η παράλυση αρχίζει να αναπτύσσεται στους μύες των ματιών, προκαλώντας βλάβη στα όργανα της όρασης.

Αιτίες της νόσου Οι αιτίες της ανάπτυξης της παθολογίας δεν έχουν ακόμη μελετηθεί επαρκώς. Αλλά έχει διαπιστωθεί ότι σχηματίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο CHD7, το οποίο είναι υπεύθυνο για τη δομή των μεγάλων πρωτεϊνικών μορίων της dynein. Ως αποτέλεσμα αυτής της διαδικασίας, το δομικό τμήμα των νευρώνων καταστρέφεται. Στη συνέχεια, χάνεται η δυνατότητα μετάδοσης και λήψης πληροφοριών από αυτούς.

Το γενετικό ελάττωμα είναι φυλοσύνδετο στη φύση του, πράγμα που σημαίνει ότι μπορεί να μεταδοθεί από τη μητέρα στις κόρες και οι ασθένειες του πατέρα μεταδίδονται στους γιους. Ωστόσο, η πιθανότητα «εκδήλωσης» της παράλυσης παρατηρείται 2 φορές λιγότερο συχνά στις γυναίκες κληρονόμους. Προς το παρόν, οι επιστήμονες δεν μπορούν να καθορίσουν πλήρως όλες τις διαδικασίες παθογένεσης. Πιστεύουν ότι εδώ είναι πιθανές πολλές μεταλλάξεις. Αλλά είναι επίσης γνωστό ότι το πρόβλημα προκύπτει λόγω της εξέλιξης της διαδικασίας κατά μήκος του νευρώνα με σταδιακή διαταραχή της λειτουργικότητάς του. Η μετάλλαξη διακόπτει το πρόγραμμα που περιέχει πληροφορίες για την ανάπτυξη του μυϊκού ιστού. Αντί για ένα υγιές, μεγαλώνει ένα μη φυσιολογικό. Σε αυτή την περίπτωση παρατηρείται μονόπλευρη απώλεια μυϊκής μάζας. Υπάρχει ανεπάρκεια στη σύνθεση της πρωτεΐνης dynein - εξασφαλίζει τη σύσπαση των μυών. Συχνά, ένα άτομο κληρονομεί μια παθολογία από τον πατέρα του, μεταφέροντάς την στην κόρη του. Τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν στις περισσότερες γνωστές περιπτώσεις. Όμως το 40% των ανθρώπων αρρωσταίνουν με βλάβες και στα δύο άκρα.

Πρόσφατα, μια ξεχωριστή χρωμοσωμική παθολογία του 5q ανακαλύφθηκε σε άρρωστους ασθενείς. Ενας