Paralysie infantile progressive

La paralysie infantile progressive est une maladie invalidante progressive du système nerveux, qui se manifeste dans l'enfance par des troubles moteurs, des maux de tête, des symptômes de stupeur congestive et un coma. La paralysie survient à la suite d'une série d'attaques séquentielles de neuroinfection, l'une après l'autre détruisant le système nerveux et provoquant ses modifications irréversibles. Ainsi, la paralysie est l'une des manifestations de la neurobrucellose, de l'encéphalite ou de la rage. Cette forme de paralysie infantile est très similaire à de nombreuses maladies neuro-infectieuses, sa reconnaissance nécessite donc des études spéciales et un diagnostic précis. La paralysie peut également survenir comme complication d’une rougeur acquise.

Paralysie progressive (infantile)

La paralysie progressive ou paraplégie infantile (paralysie de la ceinture scapulaire et des jambes) est une maladie dégénérative héréditaire rare du système nerveux. Cette maladie est aussi appelée « maladie de Landtry » ou « syndrome de Marcus Gunn ». En l’absence d’intervention thérapeutique, les muscles des bras et des jambes sont complètement paralysés. La paralysie infantile progresse progressivement et ne peut en être guérie. La mobilité du bébé disparaît irrévocablement. Il vit dans un monde sans sourires et sans mouvements constants des membres. Cela affecte l'état émotionnel de l'enfant et conduit souvent au développement de la dépression et de l'épuisement mental. Dans près de 60 % des cas, une paralysie commence à se développer dans les muscles oculaires, causant des lésions aux organes visuels.

Causes de la maladie Les causes du développement de la pathologie n'ont pas encore été suffisamment étudiées. Mais il a été établi qu'il se forme en raison d'une mutation du gène CHD7, responsable de la structure des grosses molécules protéiques de la dynéine. À la suite de ce processus, la partie structurelle des neurones est endommagée. Par la suite, la capacité de transmettre et de recevoir des informations de leur part est perdue.

Le défaut génétique est de nature liée au sexe, ce qui signifie qu’il peut être transmis de la mère aux filles, et que les maladies du père sont transmises aux fils. Cependant, la probabilité de « manifestation » de paralysie est observée 2 fois moins souvent chez les héritières. À l'heure actuelle, les scientifiques ne peuvent pas établir pleinement tous les processus de pathogenèse. Ils pensent que plusieurs mutations sont ici possibles. Mais on sait aussi que le problème se pose en raison de la progression du processus le long du neurone avec une perturbation progressive de sa fonctionnalité. La mutation perturbe le programme contenant des informations sur le développement du tissu musculaire. Au lieu d’un être sain, un anormal se développe. Dans ce cas, on observe une perte unilatérale de masse musculaire. Il existe un déficit dans la synthèse de la protéine dynéine - elle assure la contraction musculaire. Souvent, une personne hérite d'une pathologie de son père et la transmet à sa fille. De tels cas se produisent dans la plupart des cas connus. Mais 40 % des personnes tombent malades et souffrent de lésions aux deux membres.

Récemment, une pathologie chromosomique distincte de 5q a été découverte chez des patients malades. Un