Paraliż postępujący dziecięcy

Postępujące porażenie dziecięce jest postępującą, upośledzającą chorobą układu nerwowego, objawiającą się w dzieciństwie zaburzeniami motorycznymi, bólami głowy, objawami zastoinowego odrętwienia i śpiączki. Paraliż następuje w wyniku szeregu następujących po sobie ataków neuroinfekcji, które jeden po drugim niszczą układ nerwowy i powodują jego nieodwracalne zmiany. Zatem paraliż jest jednym z objawów neurobrucelozy, zapalenia mózgu lub wścieklizny. Ta postać porażenia dziecięcego jest bardzo podobna do wielu chorób neuroinfekcyjnych, dlatego jej rozpoznanie wymaga specjalnych badań i dokładnej diagnozy. Paraliż może również wystąpić jako powikłanie nabytego zaczerwienienia.

Postępujący paraliż (niemowlęcy)

Postępujący paraliż lub paraplegia dziecięca (porażenie obręczy barkowej i nóg) jest rzadką dziedziczną chorobą zwyrodnieniową układu nerwowego. Choroba ta nazywana jest także „chorobą de Landtry’ego” lub „zespołem Marcusa Gunna”. W przypadku braku interwencji terapeutycznej mięśnie rąk i nóg zostają całkowicie sparaliżowane. Paraliż dziecięcy postępuje stopniowo i nie można go już cofnąć. Mobilność dziecka zanika bezpowrotnie. Żyje w świecie bez uśmiechów i ciągłego ruchu kończyn. Wpływa to na stan emocjonalny dziecka i często prowadzi do rozwoju depresji i wyczerpania psychicznego. W prawie 60% przypadków w mięśniach oka zaczyna rozwijać się paraliż, powodując uszkodzenie narządów wzroku.

Przyczyny choroby Przyczyny rozwoju patologii nie zostały jeszcze wystarczająco zbadane. Ustalono jednak, że powstaje w wyniku mutacji w genie CHD7, który odpowiada za strukturę dużych cząsteczek białka dyneiny. W wyniku tego procesu uszkodzona zostaje strukturalna część neuronów. Następnie traci się możliwość przesyłania i odbierania od nich informacji.

Wada genetyczna ma charakter sprzężony z płcią, co oznacza, że ​​może być przekazywana z matki na córki, a choroby ojca na synów. Jednak prawdopodobieństwo „przejawu” paraliżu obserwuje się 2 razy rzadziej u spadkobierców płci żeńskiej. W tej chwili naukowcy nie są w stanie w pełni ustalić wszystkich procesów patogenezy. Uważają, że możliwych jest tutaj kilka mutacji. Wiadomo jednak również, że problem pojawia się w związku z postępem procesu wzdłuż neuronu i stopniowym zaburzeniem jego funkcjonalności. Mutacja zakłóca program zawierający informacje o rozwoju tkanki mięśniowej. Zamiast zdrowego rośnie nienormalny. W tym przypadku obserwuje się jednostronną utratę masy mięśniowej. Występuje niedobór syntezy białka dyneiny – zapewnia ono skurcz mięśni. Często osoba dziedziczy patologię od ojca, przekazując ją córce. Takie przypadki występują w większości znanych przypadków. Ale 40% ludzi choruje z uszkodzeniem obu kończyn.

Niedawno u chorych pacjentów odkryto osobną patologię chromosomalną 5q. Jeden