Halvaus Progressiivinen Infantiili

Progressiivinen infantiilihalvaus on etenevä vammauttava hermostosairaus, joka ilmenee lapsuudessa motoriikkahäiriöinä, päänsärkynä, kongestiivisen stuporin oireina ja koomana. Halvaus tapahtuu sarjan peräkkäisten hermoinfektiokohtausten seurauksena, jotka yksi toisensa jälkeen tuhoavat hermostoa ja aiheuttavat sen peruuttamattomia muutoksia. Näin ollen halvaus on yksi neurobrucelloosin, enkefaliitin tai raivotaudin ilmenemismuodoista. Tämä infantiilin halvauksen muoto on hyvin samanlainen kuin monet hermoston infektiotaudit, joten sen tunnistaminen vaatii erityistutkimuksia ja tarkan diagnoosin. Halvaus voi ilmetä myös hankitun punoituksen komplikaationa.

Progressiivinen halvaus (infantiili)

Progressiivinen halvaus tai infantiili paraplegia (olkavyön ja jalkojen halvaus) on harvinainen perinnöllinen hermoston rappeuttava sairaus. Tätä sairautta kutsutaan myös "de Landtryn taudiksi" tai "Marcus Gunnin oireyhtymäksi". Terapeuttisen toimenpiteen puuttuessa sekä käsivarsien että jalkojen lihakset ovat täysin halvaantuneet. Infantiili halvaus etenee vähitellen, eikä sitä voida palauttaa siitä. Vauvan liikkuvuus katoaa peruuttamattomasti. Hän elää maailmassa, jossa ei ole hymyjä ja jatkuvaa raajojen liikettä. Tämä vaikuttaa lapsen emotionaaliseen tilaan ja johtaa usein masennukseen ja henkiseen uupumukseen. Lähes 60 prosentissa tapauksista halvaus alkaa kehittyä silmälihaksissa, mikä aiheuttaa vaurioita näköelimille.

Taudin syyt Patologian kehittymisen syitä ei ole vielä tutkittu riittävästi. Mutta on osoitettu, että se muodostuu CHD7-geenin mutaatiosta, joka on vastuussa suurten dyneiinin proteiinimolekyylien rakenteesta. Tämän prosessin seurauksena hermosolujen rakenteellinen osa vaurioituu. Myöhemmin kyky lähettää ja vastaanottaa tietoja heiltä menetetään.

Geneettinen vika on luonteeltaan sukupuolisidonnainen, mikä tarkoittaa, että se voi tarttua äidiltä tyttärelle ja isän sairaudet pojille. Halvauksen "ilmenemisen" todennäköisyys havaitaan kuitenkin 2 kertaa harvemmin naispuolisilla perillisillä. Tällä hetkellä tutkijat eivät pysty täysin vahvistamaan kaikkia patogeneesin prosesseja. He uskovat, että useat mutaatiot ovat mahdollisia täällä. Mutta tiedetään myös, että ongelma johtuu prosessin etenemisestä hermosolussa ja sen toiminnallisuuden asteittaisesta häiriintymisestä. Mutaatio häiritsee ohjelmaa, joka sisältää tietoa lihaskudoksen kehittymisestä. Terveen sijasta kasvaa epänormaali. Tässä tapauksessa havaitaan yksipuolinen lihasmassan menetys. Proteiinin dyneiinin synteesissä on puute - se varmistaa lihasten supistumisen. Usein henkilö perii patologian isältään ja siirtää sen tyttärelleen. Tällaisia ​​tapauksia esiintyy useimmissa tunnetuissa tapauksissa. Mutta 40 % ihmisistä sairastuu molempien raajojen vaurioitumiseen.

Äskettäin sairailta potilailta löydettiin erillinen 5q:n kromosomipoikkeavuus. Yksi