Bénulás Progresszív infantilis

A progresszív infantilis bénulás az idegrendszer progresszív rokkant betegsége, amely gyermekkorban mozgási zavarokkal, fejfájással, pangásos kábulat és kóma tüneteivel nyilvánul meg. A bénulás az idegrendszeri fertőzések sorozatos rohamainak eredményeként következik be, amelyek egymás után tönkreteszik az idegrendszert és visszafordíthatatlan változásokat okoznak. Így a bénulás a neurobrucellózis, az encephalitis vagy a veszettség egyik megnyilvánulása. A csecsemőkori bénulásnak ez a formája nagyon hasonlít számos idegfertőző betegséghez, ezért felismerése speciális vizsgálatokat és pontos diagnózist igényel. A szerzett bőrpír szövődményeként bénulás is előfordulhat.

Progresszív bénulás (infantilis)

A progresszív bénulás vagy infantilis paraplegia (a vállöv és a lábak bénulása) az idegrendszer ritka örökletes degeneratív betegsége. Ezt a betegséget „de Landtry-kórnak” vagy „Marcus Gunn-szindrómának” is nevezik. Terápiás beavatkozás hiányában a karok és a lábak izmai teljesen lebénulnak. A csecsemőkori bénulás fokozatosan fejlődik, és nem térhet vissza belőle. A baba mobilitása visszavonhatatlanul megszűnik. Olyan világban él, amelyben nem mosolyognak és nem mozognak állandó tagjai. Ez befolyásolja a gyermek érzelmi állapotát, és gyakran depresszió és mentális kimerültség kialakulásához vezet. Az esetek közel 60%-ában bénulás kezd kialakulni a szemizmokban, ami a látószervek károsodását okozza.

A betegség okai A patológia kialakulásának okait még nem vizsgálták kellőképpen. De megállapították, hogy a CHD7 gén mutációja miatt jön létre, amely a dynein nagy fehérjemolekuláinak szerkezetéért felelős. A folyamat eredményeként az idegsejtek szerkezeti része károsodik. Ezt követően az információ továbbításának és fogadásának képessége elvész.

A genetikai hiba nemi jellegű, ami azt jelenti, hogy anyáról lányára, az apa betegségei pedig a fiakra is átterjedhetnek. A bénulás „megnyilvánulásának” valószínűsége azonban kétszer ritkábban figyelhető meg a női örökösöknél. Jelenleg a tudósok nem tudják teljesen megállapítani a patogenezis összes folyamatát. Úgy gondolják, hogy itt több mutáció is lehetséges. De az is ismert, hogy a probléma a folyamatnak az idegsejt mentén történő előrehaladása miatt merül fel, annak működésének fokozatos megzavarásával. A mutáció megzavarja az izomszövet fejlődésével kapcsolatos információkat tartalmazó programot. Az egészséges helyett egy rendellenes nő. Ebben az esetben az izomtömeg egyoldalú elvesztése figyelhető meg. Hiány van a dynein fehérje szintézisében - ez biztosítja az izomösszehúzódást. Gyakran egy személy örököl egy patológiát az apjától, és továbbadja azt a lányának. Ilyen esetek a legtöbb ismert esetben előfordulnak. De az emberek 40%-a mindkét végtag károsodásával megbetegszik.

A közelmúltban egy különálló 5q kromoszóma-rendellenességet fedeztek fel beteg betegeknél. Egy