Прогресивна детска парализа

Прогресивната детска парализа е прогресиращо инвалидизиращо заболяване на нервната система, проявяващо се в детска възраст с двигателни нарушения, главоболие, симптоми на конгестивен ступор и кома. Парализата възниква в резултат на поредица от последователни атаки на невроинфекция, които една след друга унищожават нервната система и причиняват нейните необратими промени. По този начин парализата е една от проявите на невробруцелоза, енцефалит или бяс. Тази форма на детска парализа е много подобна на много невроинфекциозни заболявания, така че нейното разпознаване изисква специални изследвания и точна диагноза. Парализата може да възникне и като усложнение на придобитото зачервяване.

Прогресивна парализа (инфантилна)

Прогресивната парализа или детската параплегия (парализа на раменния пояс и краката) е рядко наследствено дегенеративно заболяване на нервната система. Това заболяване се нарича още "болест на де Ландтри" или "синдром на Маркъс Гън". При липса на терапевтична намеса мускулите на двете ръце и крака са напълно парализирани. Детската парализа прогресира постепенно и не може да се върне от нея. Подвижността на бебето изчезва безвъзвратно. Живее в свят без усмивки и постоянно движение на крайниците. Това се отразява на емоционалното състояние на детето и често води до развитие на депресия и психическо изтощение. В почти 60% от случаите парализата започва да се развива в очните мускули, причинявайки увреждане на зрителните органи.

Причини за заболяването Причините за развитието на патологията все още не са достатъчно проучени. Но е установено, че се образува поради мутация в гена CHD7, който е отговорен за структурата на големи протеинови молекули на динеин. В резултат на този процес се уврежда структурната част на невроните. Впоследствие се губи способността за предаване и получаване на информация от тях.

Генетичният дефект е свързан с пола по природа, което означава, че може да се предава от майка на дъщери, а болестите на бащата се предават на синовете. Въпреки това, вероятността от „проява“ на парализа се наблюдава 2 пъти по-рядко при наследниците от женски пол. В момента учените не могат напълно да установят всички процеси на патогенеза. Те смятат, че тук са възможни няколко мутации. Но също така е известно, че проблемът възниква поради прогресирането на процеса по протежение на неврона с постепенно нарушаване на неговата функционалност. Мутацията нарушава програмата, която съдържа информация за развитието на мускулната тъкан. Вместо здрав, расте ненормален. В този случай се наблюдава едностранна загуба на мускулна маса. Налице е дефицит в синтеза на протеина динеин – той осигурява мускулната контракция. Често човек наследява патология от баща си, предавайки я на дъщеря си. Такива случаи се срещат в повечето известни случаи. Но 40% от хората се разболяват с увреждане на двата крайника.

Наскоро беше открита отделна хромозомна патология на 5q при болни пациенти. един