Recklinghausen disontogenetik distrofiyası

Recklinghausen disostogen distrofiyası Dysostogenes Recklinghausen və ya "dysostogenic distoric Recklinghaus sindromu" (qısaldılmış DRD) sümük və sümüklərin inkişafının pozulması, eləcə də digər anormallıqlarla xarakterizə olunan nadir irsi xəstəlikdir. Bu xəstəliyin bir neçə sinonimi var: "Recklingaus sindromu", "Disostogenez A tipi", "Recklingaus və axondroplaziya sindromları" və s. Bu yazıda bu xəstəliyin təsviri, səbəbləri, simptomları və müalicə üsullarına baxacağıq.

Xəstəlik haqqında ümumi məlumat Əvvəlcə disostogeneranların nə olduğunu müəyyən edək. Dysostogenic distogenics sümük inkişafı və ya osteogenez anomaliyaları ilə özünü göstərən nadir metabolik xəstəlikdir. Xəstəlik sümük toxumasının düzgün formalaşmasında iştirak edən müəyyən genlərdə və zülallarda qüsurlar səbəbindən baş verir. Bu dəyişikliyə gətirib çıxarır

Recklinghauen Dyzontogenetic sindromu Recklinghauen Dyzontogenic Disrogia Recklinghausen oval və bucaq qövs qüsuru ilə yırtıq ilə ozon tripleks uzununa monopolyar disostozun atipik bir növü inkişaf etdirdi - Recklinghauen dysontogeny. Bunlar onurğanın xəstəlikləri və kəllə və ətrafların inkişafının pozulmasıdır.

Xəstəliyin anatomiyası Sümük konusunun əvəzedici hiperosteumla əlaqəli ikinci dərəcəli qüsuru, ilk növbədə torakal bölgədən başlayaraq, arxa və tənəffüs sisteminin motor əzələlərinin aşınmasına və yırtılmasına səbəb olan, onurğa beyni perfuziyası zamanı tənəffüs pozğunluqlarına səbəb olan, yəni. alt ekstremitələrin zəifliyi, tarazlığın pozulması, onurğanın əyriliyinin formalaşması .

Çanaq dibinin dərialtı əzələ qatının yarıqlarından onurğa beyni mayesinin nüfuz etməsi uşaqlarda omba, qasıq boşluqları və cinsiyyət orqanlarının şişlərinə səbəb olur. Transvers obturator, siqmoid sümük kordonu, mədəaltı vəzi, qaraciyər və sol böyrək arasındakı septumun defekti somatogen şiş xəstəliklərinə diaqnoz qoyur. İlk doğulan oğlanlar orta hesabla daha tez əziyyət çəkir, orta vəziyyətdə olan oğlanlar əməliyyat edir və 24 saat ərzində orta qüsurları bərpa edirlər. Qızlarda bərpa müddəti bir neçə ay uzadılır. Proqnoz cərrahi müalicədən sonra mümkündür.

Uşağın duruş anomaliyalarının qiymətləndirilməsi onurğanın və ayaqların deformasiyalarının 5 yaşından əvvəl baş verdiyini yoxlamaq üçün prioritet səbəbi müəyyən etməyə imkan verir. Tipik olaraq, bu dövr serebral iflicin ikincili formalarının cərrahi müalicəsi üçün əlverişsizdir, çünki motor funksiyaları inkişaf etmişdir və skelet tarazlığı hələ tam olaraq müəyyən edilməmişdir. İkinci dərəcəli uşaqların müalicəsi üçün