레클링하우젠 이영양증

레클링하우젠의 이소원성 이영양증 이소스토겐 레클링하우젠 또는 "이소원성 이영양성 레클링하우스 증후군"(DRD로 약칭)은 뼈와 뼈의 발달 장애 및 기타 이상을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 이 질병에는 "Recklingaus 증후군", "Dysostogenic type A", "Recklingaus 및 연골 무형성증 증후군"등과 같은 몇 가지 동의어가 있습니다. 이번 포스팅에서는 이 질병의 원인과 증상, 치료방법에 대해 알아보겠습니다.

질병에 대한 일반 정보 먼저, 이소스토제란이 무엇인지 정의합시다. 이골원성 이형성증(Dysostogenic dystogenics)은 뼈 발달이나 골형성의 이상으로 나타나는 드문 대사 장애입니다. 이 질병은 뼈 조직의 적절한 형성에 관여하는 특정 유전자와 단백질의 결함으로 인해 발생합니다. 이는 변화로 이어진다.

Recklinghauen Dyzontogenetic 증후군 Recklinghauen Dyzontogenic Dystrogia Recklinghausen은 타원형 및 각진 아치 결함이 있는 탈장과 함께 비정형 유형의 오존 삼중 세로 단극성 골형성부전증(Recklinghauen dysontogeny)을 개발했습니다. 이것은 척추 질환과 두개골과 팔다리의 발달 장애입니다.

질병의 해부학 주로 흉부 부위에서 시작하여 척추 관류 중 호흡 장애를 유발하는 등 및 호흡계의 운동 근육의 마모로 이어지는 고골 대체와 관련된 뼈 원뿔의 이차적 결함, 즉 하지의 약점, 불균형, 척추의 곡률 형성 .

골반저의 피하 근육층 틈을 통해 뇌척수액이 침투하면 어린이의 엉덩이, 서혜부 및 생식기 종양이 발생합니다. 횡 폐쇄 장치, S상 골수, 췌장, 간 및 왼쪽 신장 사이의 격막 결함으로 체성 종양 질환을 진단합니다. 처음 태어난 남자아이는 평균보다 일찍 고통을 받고, 평균적인 상태의 남자아이는 24시간 이내에 평균적인 결함을 회복하고 회복합니다. 여아의 경우 회복 기간이 몇 개월 연장됩니다. 수술적 치료 후에 예후가 가능합니다.

아이의 자세 이상을 평가하면 5세 이전에 척추와 다리의 기형이 발생한 경우 검사의 우선적인 이유를 결정할 수 있습니다. 일반적으로 이 기간은 운동 기능이 발달하고 골격 균형이 아직 완전히 결정되지 않았기 때문에 이차 형태의 뇌성 마비의 수술 치료에 바람직하지 않습니다. 중등 소아의 치료를 위해