レックリングハウゼン発声遺伝性ジストロフィー

レックリングハウゼン発育不全ジストロフィー 発病性ジストロフィー レックリングハウゼン、または「発育不全レックリングハウス症候群」（略称 DRD）は、骨や骨の発育障害やその他の異常を特徴とする稀な遺伝性疾患です。この病気には、「レックリンガウス症候群」、「骨形成異常症 A 型」、「レックリンガウスおよび軟骨無形成症候群」などの同義語がいくつかあります。この記事では、この病気の概要、原因、症状、治療法について説明します。

この病気に関する一般情報 まず、ディソストジェネランとは何かを定義しましょう。発育異常症は、骨の発達または骨形成の異常によって現れる稀な代謝疾患です。この病気は、骨組織の適切な形成に関与する特定の遺伝子やタンパク質の欠陥によって発生します。それが変化につながる

レックリングハウエン発声異常症 レックリングハウエン発声異常症 レックリングハウゼンは、楕円形および角弓欠損を伴うヘルニアを伴う非定型のオゾン三重軸縦単極性異骨症、つまりレックリングハウエン発声異常症を発症しました。これらは脊椎の病気と頭蓋骨と四肢の発達障害です。

疾患の解剖学 骨過症の置換に関連する円錐骨の二次的欠損。主に胸部から始まり、背中と呼吸器系の運動筋の磨耗を引き起こし、脊髄の灌流中に呼吸障害を引き起こします。下肢の筋力低下、バランスの崩れ、背骨の湾曲。

骨盤底の皮下筋層の裂け目から脳脊髄液が浸透すると、小児では臀部、鼠径腔、生殖器に腫瘍が発生します。横閉鎖筋、S状骨髄、膵臓、肝臓および左腎臓の間の中隔の欠損は、体原性腫瘍疾患と診断されます。最初に生まれた男児は平均より早く苦しみますが、平均的な状態にある男児は手術を行い、24 時間以内に平均的な欠陥を回復します。女児の場合、回復期間は数か月延長されます。外科的治療後の予後は可能です。

子供の姿勢の異常を評価することで、脊椎や脚の変形が 5 歳未満で発生した場合に検査を行う優先理由を決定することができます。通常、この時期は運動機能が発達し、骨格のバランスがまだ完全に決定されていないため、二次型脳性麻痺の外科的治療には不利です。二次性疾患の小児の治療のために