Recklinghausenova dysontogenetická dystrofie

Recklinghausenova dysostogenní dystrofie Dysostogenes Recklinghausen neboli „dysostogenní dystorický Recklinghausův syndrom“ (zkráceně DRD) je vzácné dědičné onemocnění charakterizované narušeným vývojem kostí a kostí, stejně jako dalšími abnormalitami. Pro toto onemocnění existuje několik synonym: „Recklingausův syndrom“, „Dysostogeneze typu A“, „Syndrom Recklingaus a achondroplázie“ atd. V tomto článku se podíváme na popis tohoto onemocnění, jeho příčiny, příznaky a způsoby léčby.

Obecné informace o nemoci Nejprve si definujme, co jsou dysostogenerany. Dysostogenní dystogenika je vzácná metabolická porucha projevující se abnormalitami vývoje kostí nebo osteogenezí. Onemocnění vzniká v důsledku defektů určitých genů a proteinů, které se podílejí na správné tvorbě kostní tkáně. To vede ke změně

Recklinghauen Dyzontogenetický syndrom Recklinghauen Dyzontogenní dystrogie U Recklinghausena se vyvinul atypický typ ozon triplex longitudinální monopolární dysostózy s kýlou s defektem oválného a hranatého oblouku – Recklinghauen dysontogeny. Jde o onemocnění páteře a narušený vývoj lebky a končetin.

Anatomie onemocnění Sekundární defekt kostního konusu spojený s nahrazujícím hyperostem, začínající primárně v hrudní oblasti, vedoucí k opotřebení motorických svalů zádového a dýchacího systému, způsobující poruchy dýchání při perfuzi míchy, tzn. slabost dolních končetin, nerovnováha, tvořící se zakřivení páteře .

Průnik mozkomíšního moku přes rozštěpy podkožní svalové vrstvy pánevního dna vede u dětí k nádorům hýždí, tříselných dutin a genitálií. Defekt septa mezi příčným obturátorem, esovitou kostní šňůrou, slinivkou, játry a levou ledvinou diagnostikuje somatogenní nádorová onemocnění. Chlapci, kteří se narodili jako první, trpí dříve než průměr, chlapci, kteří jsou v průměrném stavu, operují a opravují průměrné vady do 24 hodin. U dívek se doba rekonvalescence prodlužuje o několik měsíců. Prognóza je možná po chirurgické léčbě.

Posouzení posturálních abnormalit dítěte nám umožňuje určit prioritní důvod testování, pokud se deformity páteře a nohou objeví před 5. rokem věku. Toto období je typicky nepříznivé pro chirurgickou léčbu sekundárních forem dětské mozkové obrny, protože se rozvinuly motorické funkce a kosterní rovnováha ještě není plně určena. Pro léčbu dětí se sekundární