Recklinghausen dysontogenetisk dystrofi

Recklinghausens Dysostogenic Dystrophy Dysostogenes Recklinghausen, eller "dysostogenic dystoric Recklinghaus syndrome" (forkortet DRD) er en sjælden arvelig sygdom karakteriseret ved nedsat udvikling af knogler og knogler, samt andre abnormiteter. Der er flere synonymer for denne sygdom: "Recklingaus syndrom", "Dysostogenese type A", "Recklingaus og achondroplasia syndromer" osv. I denne artikel vil vi se på beskrivelsen af ​​denne sygdom, dens årsager, symptomer og behandlingsmetoder.

Generel information om sygdommen Lad os først definere, hvad dysostogener er. Dysostogene dystogene er en sjælden metabolisk lidelse, der manifesterer sig ved abnormiteter i knogleudvikling eller osteogenese. Sygdommen opstår på grund af defekter i visse gener og proteiner, der er involveret i den korrekte dannelse af knoglevæv. Dette fører til forandring

Recklinghauen Dyzontogenetic syndrom Recklinghauen Dyzontogenic Dystrogia Recklinghausen udviklede en atypisk type ozontriplex longitudinal monopolær dysostose med et brok med en oval og vinkelbuedefekt - Recklinghauen dysontogeny. Disse er sygdomme i rygsøjlen og nedsat udvikling af kraniet og lemmerne.

Sygdommens anatomi Sekundær defekt i knoglekonus forbundet med det erstattende hyperosteum, der starter primært i thoraxregionen, hvilket fører til slitage af de motoriske muskler i ryggen og åndedrætssystemet, hvilket forårsager åndedrætsforstyrrelser under perfusion af rygmarven, dvs. svaghed i underekstremiteterne, ubalance, danner krumning af rygsøjlen .

Indtrængning af cerebrospinalvæske gennem kløfterne i det subkutane muskulære lag af bækkenbunden fører til tumorer i balderne, lyskehulerne og kønsorganerne hos børn. En defekt i skillevæggen mellem den tværgående obturator, sigmoideus knoglestreng, bugspytkirtel, lever og venstre nyre diagnosticerer somatogene tumorsygdomme. Drenge, der er førstefødte, lider tidligere end gennemsnittet, drenge, der er i gennemsnitlig tilstand, opererer og genopretter gennemsnitlige defekter inden for 24 timer. Hos piger forlænges restitutionsperioden med flere måneder. Prognosen er mulig efter kirurgisk behandling.

At vurdere et barns posturale abnormiteter giver os mulighed for at bestemme den prioriterede årsag til at teste, hvis deformiteter i rygsøjlen og benene opstår før 5-års alderen. Typisk er denne periode ugunstig for kirurgisk behandling af sekundære former for cerebral parese, da motoriske funktioner er udviklet, og skeletbalancen endnu ikke er fuldt fastlagt. Til behandling af børn med sekundær