Recklinghausen Disontogenetik Distrofi

Recklinghausen Disostojenik Distrofisi Disostogenes Recklinghausen veya "disostojenik distorik Recklinghaus sendromu" (DRD olarak kısaltılır), kemiklerin ve kemiklerin gelişimindeki bozulmanın yanı sıra diğer anormalliklerle karakterize nadir kalıtsal bir hastalıktır. Bu hastalığın birkaç eşanlamlısı vardır: “Recklingaus sendromu”, “Disostogenez tip A”, “Recklingaus ve akondroplazi sendromları” vb. Bu yazımızda bu hastalığın tanımına, nedenlerine, semptomlarına ve tedavi yöntemlerine bakacağız.

Hastalık hakkında genel bilgiler Öncelikle disostogeneranların ne olduğunu tanımlayalım. Disostojenik distojenikler, kemik gelişimi veya osteogenez anormallikleri ile kendini gösteren nadir bir metabolik hastalıktır. Hastalık, kemik dokusunun uygun oluşumunda rol oynayan bazı gen ve proteinlerdeki kusurlar nedeniyle ortaya çıkar. Bu değişime yol açar

Recklinghauen Dyzontogenetik sendrom Recklinghauen Dyzontojenik Disstroji Recklinghausen, oval ve açısal kemer defekti olan bir fıtıkla birlikte atipik tipte bir ozon tripleks uzunlamasına monopolar disostoz geliştirdi - Recklinghauen disontojeni. Bunlar omurganın hastalıkları ve kafatasının ve uzuvların bozulmuş gelişimidir.

Hastalığın anatomisi Hiperosteumun değiştirilmesiyle ilişkili kemik konusunun sekonder defekti, öncelikle torasik bölgede başlayarak sırt ve solunum sisteminin motor kaslarının aşınmasına ve yıpranmasına yol açarak omuriliğin perfüzyonu sırasında solunum bozukluklarına neden olur, yani. alt ekstremitelerin zayıflığı, dengesizlik, omurganın eğriliğinin oluşması .

Beyin omurilik sıvısının pelvik tabanın deri altı kas tabakasının yarıklarından nüfuz etmesi, çocuklarda kalça, kasık boşlukları ve cinsel organ tümörlerine yol açar. Transvers obturator, sigmoid kemik kordonu, pankreas, karaciğer ve sol böbrek arasındaki septumdaki bir defekt, somatojenik tümör hastalıklarının teşhisini koyar. İlk doğan erkek çocuklar ortalamadan daha erken acı çekerler, ortalama durumdaki erkek çocuklar ise ameliyatla ortalama kusurları 24 saat içinde düzeltirler. Kızlarda iyileşme süresi birkaç ay uzar. Cerrahi tedaviden sonra prognoz mümkündür.

Bir çocuğun postüral anormalliklerini değerlendirmek, omurga ve bacaklarda deformitelerin 5 yaşından önce ortaya çıkması durumunda öncelikli test nedenini belirlememize olanak sağlar. Tipik olarak bu dönem, motor fonksiyonların gelişmesi ve iskelet dengesinin henüz tam olarak belirlenmemesi nedeniyle sekonder serebral palsi formlarının cerrahi tedavisi için elverişsizdir. İkincil çocukların tedavisi için