Dystrofia dysontogenetyczna Recklinghausena

Dystrofia dysostogenna Recklinghausena Dysostogenes Recklinghausen, czyli „dysostogenny dystoryczny zespół Recklinghausa” (w skrócie DRD) to rzadka choroba dziedziczna charakteryzująca się zaburzeniami rozwoju kości i kości, a także innymi nieprawidłowościami. Istnieje kilka synonimów tej choroby: „zespół Recklingausa”, „dysostogeneza typu A”, „zespoły Recklingausa i achondroplazji” itp. W tym artykule przyjrzymy się opisowi tej choroby, jej przyczynom, objawom i metodom leczenia.

Ogólne informacje o chorobie Najpierw zdefiniujmy, czym są dysostogeneranie. Dysostogeny dysostogenne to rzadkie zaburzenie metaboliczne objawiające się nieprawidłowościami w rozwoju kości lub osteogenezie. Choroba występuje na skutek defektów w niektórych genach i białkach biorących udział w prawidłowym tworzeniu tkanki kostnej. To prowadzi do zmiany

Recklinghauen Zespół dyzontogenetyczny Recklinghauen Dyzontogenna dystrogia Recklinghausen rozwinął nietypowy typ potrójnej ozonowej dysostozy podłużnej monopolarnej z przepukliną z owalnym i kątowym ubytkiem łuku – dysontogenezę Recklinghauena. Są to choroby kręgosłupa oraz zaburzenia rozwoju czaszki i kończyn.

Anatomia choroby Wtórny defekt stożka kostnego związany z wymianą hiperosteum, rozpoczynający się przede wszystkim w okolicy klatki piersiowej, prowadzący do zużycia mięśni motorycznych pleców i układu oddechowego, powodujący zaburzenia oddychania podczas perfuzji rdzenia kręgowego, tj. osłabienie kończyn dolnych, brak równowagi, powstawanie skrzywień kręgosłupa.

Przenikanie płynu mózgowo-rdzeniowego przez szczeliny podskórnej warstwy mięśniowej dna miednicy prowadzi u dzieci do nowotworów pośladków, pachwin i narządów płciowych. Ubytek przegrody między zasłoną poprzeczną, pępowiną esowatą, trzustką, wątrobą i nerką lewą pozwala na rozpoznanie nowotworów somatogennych. Chłopcy urodzeni jako pierworodni cierpią wcześniej niż przeciętnie, chłopcy w przeciętnym stanie operują i naprawiają wady średnio w ciągu 24 godzin. U dziewcząt okres rekonwalescencji wydłuża się o kilka miesięcy. Rokowanie jest możliwe po leczeniu chirurgicznym.

Ocena wad postawy dziecka pozwala określić priorytetową przyczynę badania, jeśli deformacje kręgosłupa i nóg wystąpią przed 5. rokiem życia. Zazwyczaj okres ten jest niekorzystny dla leczenia chirurgicznego wtórnych postaci porażenia mózgowego, gdyż funkcje motoryczne są już rozwinięte, a równowaga szkieletowa nie jest jeszcze w pełni ustalona. Do leczenia dzieci z chorobami wtórnymi