Recklinghausenin dysontogeneettinen dystrofia

Recklinghausenin dysostogeeninen dystrofia Dysostogenes Recklinghausen tai "dysostogeeninen dystorinen Recklinghausin oireyhtymä" (lyhennettynä DRD) on harvinainen perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista luiden ja luiden heikentynyt kehitys sekä muut poikkeavuudet. Tälle taudille on useita synonyymejä: "Recklingaus-oireyhtymä", "Dysostogenesis tyyppi A", "Recklingaus- ja achondroplasia-oireyhtymät" jne. Tässä artikkelissa tarkastellaan tämän taudin kuvausta, sen syitä, oireita ja hoitomenetelmiä.

Yleistä sairaudesta Ensin määritellään mitä dysostogeneraanit ovat. Dysostogeeniset dystogeeniset aineet ovat harvinainen aineenvaihduntahäiriö, joka ilmenee luun kehityksen tai osteogeneesin poikkeavuuksina. Sairaus johtuu vioista tietyissä geeneissä ja proteiineissa, jotka osallistuvat luukudoksen asianmukaiseen muodostumiseen. Tämä johtaa muutokseen

Recklinghauen Dyzontogenetic oireyhtymä Recklinghauen Dyzontogenic Dystrogia Recklinghausen kehitti epätyypillisen tyyppisen otsonitriplex pitkittäisen monopolaarisen dysostoosin, jossa oli tyrä, jossa oli soikea ja kulmikas kaarivika - Recklinghauenin dysontogenia. Nämä ovat selkärangan sairauksia ja kallon ja raajojen kehityshäiriöitä.

Sairauden anatomia Korvaavaan hyperosteumiin liittyvä toissijainen luukonuksen vaurio, joka alkaa ensisijaisesti rintakehän alueelta, johtaa selän ja hengityselinten motoristen lihasten kulumiseen ja aiheuttaa hengityshäiriöitä selkäytimen perfuusion aikana, ts. alaraajojen heikkous, epätasapaino, selkärangan kaarevuus.

Aivo-selkäydinnesteen tunkeutuminen lantionpohjan ihonalaisen lihaskerroksen halkeamien läpi johtaa lasten pakaroiden, nivusonteloiden ja sukuelinten kasvaimiin. Vika septumissa poikittaisen obturaattorin, sigmoidiluun, haiman, maksan ja vasemman munuaisen välillä diagnosoi somatogeenisiä kasvainsairauksia. Esikoiset pojat kärsivät keskimääräistä aikaisemmin, keskikunnossa olevat pojat operoivat ja korjaavat keskimääräiset viat 24 tunnin sisällä. Tytöillä toipumisaikaa pidennetään useilla kuukausilla. Ennuste on mahdollinen kirurgisen hoidon jälkeen.

Arvioimalla lapsen asennon poikkeavuuksia voimme määrittää ensisijaisen syyn testaukseen, jos selkärangan ja jalkojen epämuodostumia esiintyy ennen 5 vuoden ikää. Tyypillisesti tämä ajanjakso on epäsuotuisa aivohalvauksen sekundaaristen muotojen kirurgiselle hoidolle, koska motoriset toiminnot ovat kehittyneet, eikä luuston tasapainoa ole vielä täysin määritetty. Toissijaisten lasten hoitoon