Kraniofaciální dysostóza

Dysostóza kraniofaciální (syn. Crouzonův syndrom) je onemocnění kraniofaciálního skeletu. K tomuto souboru příznaků dochází v důsledku narušení správné tvorby kostí a chrupavek obličeje během vývoje plodu. Dysostózy jsou provázeny poruchami u dítěte ve dvou směrech najednou: v obličejové části lební a spodině lební.

**Dysostóza** kraniofaciální

Poruchy kraniofaciálního skeletu včetně hlavy a obličeje zahrnují lokální léze obličejového skeletu nebo výrazné poruchy stavby, tvaru a velikosti hlavy zahrnující jeho struktury. Obvykle je lokálně postižena pouze obličejová část lebky a jsou i případy, kdy je obličejová část hlavy postižena převážně patologickými změnami.

**Primární dysostotický kraniofaciální syndrom Kuku (Crouzonův syndrom)** Crouzonův syndrom je geneticky podmíněná osteochondrální patologie obličejové lebky (dysplazie), projevující se drobnými dysontogenetickými změnami jednotlivých kostí obličeje a lebky. Onemocnění je charakterizováno nesouladem mezi normální vnější stavbou lebky a vnitřními dysplastickými změnami v intraoseální struktuře bazálního skeletu. Místo primární vývojové nerovnováhy je zaznamenáno v zadní části patrové kosti, v oblasti sfenoidální-etmoidální nebo v lingvální stěně vedlejších nosních dutin. Nejcharakterističtější výrazné dysontogeneze pro Crouzonův syndrom se však vyvíjejí v přední části týlní kosti (bazální chrupavka přední lebeční jamky), což vede ke zpoždění tvorby temporo-orbitálního kloubu, zygomatických kostí a čelních tuberkulů, nosu kosti a způsobuje některé klínovité rysy. Tyto deformity se rozšiřují téměř do všech kostí střední části obličeje a končí blízko střední linie, zřetelně odlišné od sousedních stran. Pacient má široký a plochý hřbet nosu, ploché čelo, měkké uši a spojenou masivní bolest hlavy