Hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění spojené s poruchami srážlivosti krve. Vyznačuje se zvýšenou krvácivostí i při drobných poraněních.

Příčiny a patogeneze

Hemofilie je dědičné onemocnění, které se přenáší recesivně spojené s chromozomem X. Existují 3 hlavní formy hemofilie:

1. Hemofilie A je spojena s nedostatkem koagulačního faktoru VIII.

2. Hemofilie B je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru IX.

3. Hemofilie C je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru XI.

Většinou onemocní muži. Ženy jsou nositelkami defektního genu.

Klinické projevy

První příznaky hemofilie se obvykle objevují ve věku 1-2 let. Ke zvýšenému krvácení dochází i po drobných poraněních. Charakteristické jsou intramuskulární, intraartikulární a subkutánní krvácení. Časté jsou krvácení do vnitřních orgánů.

Diagnostika je založena na analýze genealogické historie a koagulogramu.

Léčba

Léčba spočívá v podávání léků obsahujících chybějící srážecí faktory. V případě krvácení se provádí hemostatická terapie. K zabránění zranění je nutný šetrný režim.

Prevence spočívá v lékařském a genetickém poradenství.

Hemofilie je tedy závažné dědičné onemocnění, které vyžaduje celoživotní substituční léčbu a pečlivou prevenci traumat. Včasná diagnostika a adekvátní léčba mohou dosáhnout dobrých výsledků.

Hemofilie je dědičné onemocnění, při kterém je narušena srážlivost krve. Jeho hlavním rysem je, že se u člověka vyvine velké množství faktorů VII a IX srážení krve (obecně lze říci o jakékoli koagulaci krve). Neovlivňují samotný proces koagulace ani reakci na vnější vlivy, pouze se vyrábějí v příliš velkém množství. Výsledkem je, že všechny krevní složky jsou v kapalném stavu bez správné viskozity.

Viníkem nedostatku srážení je gen c2 na X chromozomu. Je součástí genu faktoru VIII. Když je genetický materiál předán z muže na ženu, a faktor VIII není dokonalou kopií, ale má malou oblast defektu, což způsobuje, že složka má sníženou kvalitu. Následně dochází k hemofilii.

Hemofilie je diagnostikována ihned po narození, jakmile je zjištěna nepřítomnost krevní sraženiny na prstu novorozence. Pokud je léčba provedena včas, zastavte destrukci krevních destiček pod