Hæmofili

Hæmofili er en arvelig sygdom forbundet med blodkoagulationsforstyrrelser. Det er karakteriseret ved øget blødning selv med mindre skader.

Årsager og patogenese

Hæmofili er en arvelig sygdom, der overføres på en recessiv måde forbundet med X-kromosomet. Der er 3 hovedformer for hæmofili:

1. Hæmofili A er forbundet med en mangel på koagulationsfaktor VIII.

2. Hæmofili B er forårsaget af en mangel på koagulationsfaktor IX.

3. Hæmofili C er forårsaget af en mangel på koagulationsfaktor XI.

Mest mænd bliver syge. Kvinder er bærere af det defekte gen.

Kliniske manifestationer

De første tegn på hæmofili opstår normalt i alderen 1-2 år. Der er øget blødning selv efter mindre skader. Intramuskulære, intraartikulære og subkutane blødninger er karakteristiske. Blødninger i indre organer er almindelige.

Diagnosen er baseret på analyse af genealogisk historie og koagulogram.

Behandling

Behandling involverer administration af lægemidler, der indeholder de manglende koagulationsfaktorer. I tilfælde af blødning udføres hæmostatisk terapi. En skånsom kur er nødvendig for at forhindre skade.

Forebyggelse består af medicinsk og genetisk rådgivning.

Hæmofili er således en alvorlig arvelig sygdom, der kræver livslang erstatningsterapi og omhyggelig forebyggelse af traumer. Rettidig diagnose og passende behandling kan give gode resultater.

Hæmofili er en arvelig sygdom, hvor blodkoagulationen er svækket. Dens hovedtræk er, at en person udvikler et stort antal faktorer VII og IX af blodkoagulation (generelt kan man sige om enhver blodkoagulation). De påvirker ikke selve koagulationsprocessen eller reaktionen på ydre påvirkninger, de produceres simpelthen i for store mængder. Som et resultat er alle blodkomponenter i flydende tilstand uden korrekt viskositet.

Synderen bag manglen på koagulation er c2-genet på X-kromosomet. Det er en del af faktor VIII-genet. Når genetisk materiale overføres fra en mand til en kvinde, og faktor VIII ikke er en perfekt kopi, men har et lille område med defekt, hvilket medfører, at komponenten er af reduceret kvalitet. Efterfølgende opstår hæmofili.

Hæmofili diagnosticeres umiddelbart efter fødslen, så snart fraværet af en blodprop på den nyfødte finger opdages. Hvis behandlingen udføres til tiden, så stop ødelæggelsen af ​​blodplader under