Hemofilia

A hemofilia é uma doença hereditária associada a distúrbios de coagulação sanguínea. É caracterizada por aumento de sangramento mesmo com ferimentos leves.

Causas e patogênese

A hemofilia é uma doença hereditária transmitida de forma recessiva ligada ao cromossomo X. Existem 3 formas principais de hemofilia:

1. A hemofilia A está associada à deficiência do fator VIII de coagulação.

2. A hemofilia B é causada por uma deficiência do fator IX de coagulação.

3. A hemofilia C é causada por uma deficiência do fator XI de coagulação.

Principalmente os homens ficam doentes. As mulheres são portadoras do gene defeituoso.

Manifestações clínicas

Os primeiros sinais de hemofilia geralmente aparecem entre 1 e 2 anos de idade. Há aumento do sangramento mesmo após ferimentos leves. Hemorragias intramusculares, intra-articulares e subcutâneas são características. Hemorragias em órgãos internos são comuns.

O diagnóstico é baseado na análise da história genealógica e no coagulograma.

Tratamento

O tratamento envolve a administração de medicamentos contendo os fatores de coagulação ausentes. Em caso de sangramento, é realizada terapia hemostática. Um regime suave é necessário para evitar lesões.

A prevenção consiste em aconselhamento médico e genético.

Assim, a hemofilia é uma doença hereditária grave que requer terapia de reposição vitalícia e prevenção cuidadosa de traumas. O diagnóstico oportuno e o tratamento adequado podem alcançar bons resultados.

A hemofilia é uma doença hereditária em que a coagulação do sangue é prejudicada. Sua principal característica é que uma pessoa desenvolve um grande número de fatores VII e IX de coagulação sanguínea (em geral, pode-se dizer de qualquer coagulação sanguínea). Eles não afetam o processo de coagulação em si ou a reação a influências externas, são simplesmente produzidos em quantidades muito grandes. Como resultado, todos os componentes do sangue ficam no estado líquido sem a viscosidade adequada.

O culpado da falta de coagulação é o gene c2 no cromossomo X. Faz parte do gene do fator VIII. Quando o material genético é passado de um homem para uma mulher, o fator VIII não é uma cópia perfeita, mas apresenta uma pequena área de defeito, fazendo com que o componente fique com qualidade reduzida. Posteriormente, ocorre hemofilia.

A hemofilia é diagnosticada imediatamente após o nascimento, assim que é detectada a ausência de coágulo sanguíneo no dedo do recém-nascido. Se o tratamento for realizado a tempo, interrompa a destruição das plaquetas sob