Hemofilie

Hemofilie is een erfelijke ziekte die gepaard gaat met bloedstollingsstoornissen. Het wordt gekenmerkt door een verhoogde bloeding, zelfs bij lichte verwondingen.

Oorzaken en pathogenese

Hemofilie is een erfelijke ziekte die recessief wordt overgedragen en gekoppeld is aan het X-chromosoom. Er zijn 3 hoofdvormen van hemofilie:

1. Hemofilie A wordt geassocieerd met een tekort aan stollingsfactor VIII.

2. Hemofilie B wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor IX.

3. Hemofilie C wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor XI.

Meestal worden mannen ziek. Vrouwen zijn dragers van het defecte gen.

Klinische verschijnselen

De eerste tekenen van hemofilie verschijnen meestal op de leeftijd van 1-2 jaar. Er is sprake van een verhoogde bloeding, zelfs na lichte verwondingen. Kenmerkend zijn intramusculaire, intra-articulaire en subcutane bloedingen. Bloedingen in inwendige organen komen vaak voor.

De diagnose is gebaseerd op analyse van genealogische geschiedenis en coagulogram.

Behandeling

De behandeling omvat het toedienen van medicijnen die de ontbrekende stollingsfactoren bevatten. In geval van bloeding wordt hemostatische therapie uitgevoerd. Een zacht regime is noodzakelijk om letsel te voorkomen.

Preventie bestaat uit medische en genetische counseling.

Hemofilie is dus een ernstige erfelijke ziekte die levenslange vervangingstherapie en zorgvuldige preventie van trauma vereist. Tijdige diagnose en adequate behandeling kunnen goede resultaten opleveren.

Hemofilie is een erfelijke ziekte waarbij de bloedstolling verstoord is. Het belangrijkste kenmerk is dat een persoon een groot aantal factoren VII en IX van bloedstolling ontwikkelt (in het algemeen kan men zeggen over elke bloedstolling). Ze hebben geen invloed op het coagulatieproces zelf of op de reactie op invloeden van buitenaf, ze worden simpelweg in te grote hoeveelheden geproduceerd. Als gevolg hiervan bevinden alle bloedbestanddelen zich in een vloeibare toestand zonder de juiste viscositeit.

De boosdoener van het gebrek aan stolling is het c2-gen op het X-chromosoom. Het maakt deel uit van het factor VIII-gen. Wanneer genetisch materiaal wordt doorgegeven van een man op een vrouw, en factor VIII geen perfecte kopie is, maar een klein defect vertoont, waardoor de component van verminderde kwaliteit is. Vervolgens treedt hemofilie op.

Hemofilie wordt onmiddellijk na de geboorte gediagnosticeerd, zodra de afwezigheid van een bloedstolsel op de vinger van de pasgeborene wordt gedetecteerd. Als de behandeling op tijd wordt uitgevoerd, stop dan de vernietiging van bloedplaatjes