Hemofili

Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom associerad med blodkoagulationsrubbningar. Det kännetecknas av ökad blödning även med mindre skador.

Orsaker och patogenes

Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom som överförs på ett recessivt sätt kopplat till X-kromosomen. Det finns tre huvudformer av hemofili:

1. Blödarsjuka A är associerad med brist på koagulationsfaktor VIII.

2. Hemofili B orsakas av brist på koagulationsfaktor IX.

3. Hemofili C orsakas av brist på koagulationsfaktor XI.

Oftast blir män sjuka. Kvinnor är bärare av den defekta genen.

Kliniska manifestationer

De första tecknen på hemofili uppträder vanligtvis vid 1-2 års ålder. Det finns ökade blödningar även efter mindre skador. Intramuskulära, intraartikulära och subkutana blödningar är karakteristiska. Blödningar i inre organ är vanliga.

Diagnos baseras på analys av genealogisk historia och koagulogram.

Behandling

Behandling innebär administrering av läkemedel som innehåller de saknade koagulationsfaktorerna. Vid blödning utförs hemostatisk terapi. En skonsam behandling är nödvändig för att förhindra skador.

Prevention består av medicinsk och genetisk rådgivning.

Således är blödarsjuka en allvarlig ärftlig sjukdom som kräver livslång ersättningsterapi och noggrant förebyggande av trauma. Snabb diagnos och adekvat behandling kan ge goda resultat.

Blödarsjuka är en ärftlig sjukdom där blodets koagulering försämras. Dess huvuddrag är att en person utvecklar ett stort antal faktorer VII och IX av blodkoagulation (i allmänhet kan man säga om vilken blodkoagulation som helst). De påverkar inte själva koaguleringsprocessen eller reaktionen på yttre påverkan, de produceras helt enkelt i för stora mängder. Som ett resultat är alla blodkomponenter i flytande tillstånd utan korrekt viskositet.

Boven till bristen på koagulering är c2-genen på X-kromosomen. Det är en del av faktor VIII-genen. När genetiskt material överförs från en man till en kvinna, och faktor VIII är inte en perfekt kopia, men har ett litet område med defekter, vilket gör att komponenten är av reducerad kvalitet. Därefter uppstår hemofili.

Blödarsjuka diagnostiseras omedelbart efter födseln, så snart avsaknaden av en blodpropp på det nyfödda barnets finger upptäcks. Om behandlingen utförs i tid, stoppa förstörelsen av trombocyter under