Hemofiliya

Hemofiliya qanın laxtalanmasının pozulması ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir. Kiçik xəsarətlərlə belə qanaxmanın artması ilə xarakterizə olunur.

Səbəbləri və patogenezi

Hemofiliya X xromosomu ilə əlaqəli resessiv şəkildə ötürülən irsi xəstəlikdir. Hemofiliyanın 3 əsas forması var:

1. Hemofiliya A VIII laxtalanma faktorunun çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir.

2. Hemofiliya B laxtalanma faktorunun IX çatışmazlığından qaynaqlanır.

3. Hemofiliya C XI laxtalanma faktorunun çatışmazlığı nəticəsində yaranır.

Əsasən kişilər xəstələnir. Qadınlar qüsurlu genin daşıyıcısıdır.

Klinik təzahürlər

Hemofiliyanın ilk əlamətləri adətən 1-2 yaşlarında görünür. Kiçik zədələrdən sonra da qanaxma artır. Əzələdaxili, oynaqdaxili və dərialtı qanaxmalar xarakterikdir. Daxili orqanlara qanaxmalar tez-tez olur.

Diaqnoz genealoji tarix və koaquloqrammanın təhlilinə əsaslanır.

Müalicə

Müalicə çatışmayan laxtalanma faktorlarını ehtiva edən dərmanların tətbiqini nəzərdə tutur. Qanaxma halında hemostatik terapiya aparılır. Yaralanmaların qarşısını almaq üçün yumşaq bir rejim lazımdır.

Profilaktika tibbi və genetik məsləhətdən ibarətdir.

Beləliklə, hemofiliya ağır irsi xəstəlikdir və ömürlük əvəzedici terapiya və travmanın diqqətlə qarşısının alınması tələb olunur. Vaxtında diaqnoz və adekvat müalicə yaxşı nəticələr əldə edə bilər.

Hemofiliya qanın laxtalanmasının pozulduğu irsi xəstəlikdir. Onun əsas xüsusiyyəti odur ki, insanda çoxlu sayda VII və IX qan laxtalanma faktorları əmələ gəlir (ümumiyyətlə, hər hansı bir qan laxtalanması haqqında demək olar). Onlar laxtalanma prosesinin özünə və ya xarici təsirlərə reaksiyaya təsir göstərmirlər, sadəcə çox böyük miqdarda istehsal olunurlar. Nəticədə, bütün qan komponentləri lazımi viskozite olmadan maye vəziyyətdədir.

Laxtalanma olmamasının günahkarı X xromosomunda c2 genidir. Faktor VIII geninin bir hissəsidir. Genetik material kişidən qadına keçdikdə və amil VIII mükəmməl surət deyil, kiçik bir qüsur sahəsinə malikdir və komponentin keyfiyyətinin aşağı düşməsinə səbəb olur. Sonradan hemofiliya baş verir.

Hemofiliya doğuşdan dərhal sonra, yenidoğanın barmağında qan laxtasının olmaması aşkar edildikdən sonra diaqnoz qoyulur. Müalicə vaxtında aparılırsa, altındakı trombositlərin məhvini dayandırın